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Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Störungen des Galaktosestoffwechsels
Galaktosämie Typ I
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| Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Störungen des Galaktosestoffwechsels |
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Galaktosämie Typ I
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| Einleitung | ||
Synonym |
Klassische Galaktosämie [Sitzmann 2002] |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Störung des Galaktosestoffwechsels aufgrund eines Defektes der Galaktose-1-phosphat-Uridyl-Transferase-Aktivität, das zu einer toxischen Schädigung von Gehirn, Leber, Nieren und Ovarien führt. |
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Klassifikationen |
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