Synonym

Klassische Galaktosämie [Sitzmann 2002]

Definition

Störung des Galaktosestoffwechsels aufgrund eines Defektes der Galaktose-1-phosphat-Uridyl-Transferase-Aktivität, das zu einer toxischen Schädigung von Gehirn, Leber, Nieren und Ovarien führt.