keine kausale Therapie bekannt, multidisziplinäre Betreuung, genetische Beratung

Ernährung

Alle 3-4 Stunden (bei Säuglingen alle 2-3 Stunden) Mahlzeiten mit einem Kohlenhydratgehalt von 12-18 kg/KG (Glukose und Maltodextrose 1:1) oder Lösung aus 60-70% Oligosacchariden, 10-15% Protein, 20-30% Fett verabreicht über Nacht: nasogastrale Dauerinfusion 6-7 mg (später 3-5 mg) Kohlenhydrate / kg /min oder ungekochte Maisstärke (Mondamin kalt angerührt, ca. 2 g/kg) oral

Hyperurikämie

Allopurinol 10 mg/kg KG/die in drei Dosen

Infektionen

ggf. GCSF

Niere

Therapie der ESRD, ev. alkalisierende Substanzen bei Azidose