Klassisch

kleines Kind mit Cherub-Gesicht und milder muskulärer Hypotonie, gespanntem Abdomen (aufgrund der Hepatomegalie) sowie Entwicklungsstörung im 1. Jahr

Hypoglykämie

• neonatale hypoglykämische Krämpfe
• v.a. bei Stress oder Infektionen in der Kindheit
• auch einzige Manifestation der Erkrankung

Leber

1.

Hepatomegalie ohne Splenomegalie, kann hervorstehendes Abdomen verursachen

2.

Adenomatöse Knoten, entstehen in oder nach der 2. Dekade, oft mit starken Blutungen assoziiert, mit Gefahr der malignen Degenerierung zum hepatozellulären Karzinom (Hepatom)

Fanconi-Syndrom

• Episodenhaftes Erbrechen, Dehydratation, Schwäche, unerklärbares Fieber
• Anorexie, Verstopfung
• Polydipsie, Polyurie
• Entwicklungsstörung, Wachstumsrückstand
• Rickets
• Nierenversagen nach der 2. Dekade

ZNS

• leichte muskuläre Hypotonie
• verzögerte grobmotorische Entwicklung
• normale Intelligenz

Atmung

rezidivierende pulmonale Infekte (chronischer Husten)

Hämatologie

häufiges Nasenbluten ab 2. Lebensjahr, oft bei Atemwegsinfekten

Sonstiges

1.

Gichtanfälle als Erwachsene

2.

lumbale Lordose, Minderwuchs

3.

Haut: 10% der Patienten entwickeln Xanthome an Ellenbogen, Knien, Häuften usw.