Stadien

Verlauf

• 2% perakut foudroyanter Verlaufsform = klassische Form
• 2-8% intermediäre Variante
• 8-16% intermittiernde Variante

Komplikationen

Prognose

• ohne Behandlung Tod im Säuglingsalter, bei foudroyantem Verlauf in den ersten 2-3 Lebenswoche, bei anderen Verläufen innerhalb des 1.Lebensjahres
• bei früher Diagnose und Therapie überleben die Kinder zwar, zum Teil aber mit zerebralen Schäden
• Intellektueller Outcome ist umgekehrt proportional zum Grad der Plasmaleuzinspiegel-Erhöhung (Ziel: < 300 μmol/l)
• Im Rahmen von Infekten kommt es u.U. zu gefährlichen Stoffwechselentgleisungen

Prophylaxe