Therapieziel

nicht kurativ, Milderung der Symptome

Akute Episoden

• Korrektur der Dehydratation, Elektrolytstörung und metabolischen Azidose
• Hypoglykämie ausgleichen, evtl. 1E/3g Glucose Insulin geben
• ev. Entgiftung: Peritonealdialyse, kontinuierliche venovenöse Hämofiltration zur Entfernung der Ketonsäuren
• Diät
  • Umkehrung des katabolischen Zustandes durch Zuführung einer ausreichenden Menge Kalorien oral oder i.v. (z.B. eine hochkalorische, BCAA-freie Diät - MSUD Formula oder Product 80056)
  • reduzierte Proteinaufnahme
  • Leuzinwert auf <0,5 mmol/l senken

Chronisches Management

1.

Diät:

• Beginn: in den ersten Lebenstagen, lebenslang!
• Proteinzufuhr einstellen
• Diät ähnlich der PKU: arm an Leuzin, Isoleuzin, Valin, Eiweißrestriktion 1-1,5 g/kg KG,
• Aminosäurengemische (Milupa MSUD 1 und 2 oder Maizena ILV-AM)
• Product 80056 - a high calorie BCAA-free product
• Vitamin B1 (Thiamin)

2.

bei akuten Infektionen zur Vermeidung von Manifestationen:

• aggressive Behandlung der Infektion
• Urin-Monitoring mit 2,4 DNPH
• Beobachtung auf Verhaltensauffälligkeiten und Ahornsirupgeruch
• Klare Regeln an Patienten geben, wann Arzt aufgesucht werden soll