ZNS

1.

Rigidität

2.

Opisthotonus

3.

Krämpfe

4.

asphyktische Anfälle

foudroyanter = klassischer Verlauf

1.

ZNS

• Ophistotonus, Rigidität
• Wechsel zwischen Muskelhypotonie und -rigor
• Neonatale Krampfanfälle
• Lethargie bis Koma(mit Hypertonizität)
• Boxen und Pedal-Bewegung der Extremitäten
• Bilaterale Ptosis, Ophthalmoplegie, Faziale Diplegie

2.

Metabolische Manifestationen:

• Apnoen
• Hypoglykämie
• Trinkschwäche
• Ahornsirupgeruch in Urin und Schweiß (nicht im Zerumen vor 2. Monat, am besten riechbar mit Filterpapier in Urin)
• Erbrechen

3.

schrilles Schreien

intermediärer Verlauf

1.

Entwicklungsverzögerung mild-moderat bis zum Schwachsinn

2.

Episoden ausgelöst durch Streß:

• Interkurrierende Infektionen (Otitis media, Respirationstrakt-Infektionen u.a.)
• Impfungen
• plötzlicher Anstieg des Proteins in der Nahrung
• Chirurgie

Episodes charakterisiert durch:

• Akute Ataxie
• Irritabilität
• Geruch nach Ahornsirup
• Progressive Lethargie
• exzessives Erbrechen

3.

evtl. Ketoazidose, v.a bei hohem Katabolismus oderProteinzufuhr von über 1,5-2,0g/kg KG/die

intermittierende Variante

1.

• Ataxie
• Krämpfe
• Koma

2.

Tod im Anfall

kommt nur bei starkem Katabolismus oder massiver Proteinzufuhr vor. Außerhalb der Krisen Kind unauffällig.