Kriterien

Diagnostik

Massenspektroskopie, im Verdachtsfall Säulenchromatographie

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

1. Metabolische Azidose, Dehydrierung während der Episoden
2. Aminosäuren (Chromatographie)
   • Leucin, Isoleucin, Alloisoleucin, Valin sowie ihre Ketosäuren erhöht
   • erniedrigtes Alanin (verantwortlich für Hypoglykämie)
   • kann bei der intermittierenden Variante normal während der asymptomatischen Zeit sein

Urin

• charakteristischer Geruch: Sirup nordamerikanische Ahornart (Maggiwürze, Lakritze, auch Curry nach [Sitzmann 2002])
• Leucin, Isoleucin, Valin sowie ihre Ketosäuren erhöht
• Screeningtest (für akute Episoden)
• 2,4-Dinitrophenylhydrazin-Reagenz (2,4 DNPH): 0.1% DNPH-Lösung in 2N HCl
• gleiche Volumina von DNPH-Lösung, Urine und destilliertem Wasser mischen
• positiver Test reicht von einer milden Trübung (1+) bis zu einem gelb-orangen Präzipitat (4+)
• der gelbe Niederschlag ist Diphenylhydrazin

Weitere Diagnostik

Defekt der branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase-Aktivität in Leukozyten oder Fibroblastenkulturen

Nachsorge

Monitoring von

• Wachstumsparametern
• Plasmaspiegel von Leucin, Isoleucin und Valine alle 2 Wochen
• Auf Acrodermatitis enteropathica achten (bei zu niedrigen Isoleuzinspiegeln)
• Leuzinspiegel < 300 μmol/l

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Amnionzellkultur oder Chorionzotten: Defekt der α-Ketosäurendekarboxylase