Kinder

schweres Ekzem mit mukokutaner Candidiasis in den ersten Lebenswochen, danach Lichenifikation; rezdivierende akute Otitis media; persistierender Husten

Erwachsene

1.

rezidivierende akute oder chronische Otitis media, Sinusitis

2.

Pyodermien, Pneumonien, Pneumatozelen (chronischer Husten mit purulentem Auswurf), Gelenkinfektionen,

3.

areaktive "kalte" Abszesse (Störung der Granulozyten)

4.

ältere Patienten im Gegensatz zu Kindern zeigen faziale Auffälligkeiten: prominente Stirn, breite Nasenbrücke, aufgetriebene Nase; gelegentlich Lippen- und Gaumenspalten sowie Kraniosynostosen

5.

Atopie, z.B. allergische Rhinitis oder Asthma; falls familiär vorhanden, deutlich schwerere Ausprägung

6.

Eczematöse Dermatitis und Lichenifikation: Gesicht, Stamm, Extremitäten; starker Juckreiz mit ausgeprägten Exkoriationen; im Unterschied zum klassischen Ekzem weniger häufig superinfiziert, dafür tiefliegende Abszesse bis hin zur Pyomyositis.

7.

Multiple Frakturen, Skoliose, vertebrale Anomalien; bis zu 70% hyperextensible Gelenke

8.

ev. Probleme der 2. Dentition: Ausbleibender Zahnwechsel

9.

Lymphomrisiko und SCC-Risiko erhöht, Vaskulitiden möglich