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Hyper-IgE-Syndrom
 

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Tobias Schäfer
 

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 Pathologie
 

 

 

autosomal rezessiv

4q21

CD11/CD18-Defekt (in Sekundärgranula enthaltene Integrine für Adhärenz, Chemotaxis der Granulozyten und Ingestion von Staphylococcus aureus), führt zur Dysbalance zwischen TH2 und TH1-Zellen; starke Erhöhung von IgG; INF-γ vermindert, IL-4 erhöht; Integrindefekt als Ursache der Manifestationen im fazialen und muskuloskeletalen Bereich?

 

Eosinophilie von Haut, Lunge und anderen Entzündungsherden; Milz und Lymphknoten mit eosinophilen Infiltraten. Thymus altersentsprechend.

 

 

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