Kriterien

IgE-Erhöhung + typische Morphologie; Ausschluss atopische Dermatitis

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

CT der Lungen: Pneumatozelen und Superinfektion mit Pseudomonas aeruginosa, Aspergillus; Bronchopulmonale Fisteln
CT der Paranasalen Sinus

klassische Radiologie zum Frakturnachweis

Technetium-Knochenszintigraphie, MRT: Osteomyelitis, tiefe Abszesse

Blut

IgE > 5.000 U/ml (grösser als 2 Standardabweichungen, bis zu 100fach erhöht)

Differentialblut: absolute Eosinophilie mit relativen normalen Neutrophilen und Lymphozyten

Verzögerte Hypersensitivitäts-Hautteste kann posititiv für Nahrungsmittel- und respiratorische Allergene sein; RASTs können für spezifische Antigene positiv sein

T-Lymphozyten sind variabel; häufig Verminderung der CD8⁺ T-Zellen und CD45RO-positive T-Zellen (geprimte T-Zellen). Mitogene Antwort auf Phytohemagglutinin und Concanavalin A normal.

Neutrophile Chemotaxis vermindert auf N-formyl-1-methionyl-l-leucyl-l-Phenylalanin (FMLP). Inkonsistenter Spezialtest.

Weitere Diagnostik

erniedrigte Produktion von IFN-γ als mononukleare Antwort auf S. aureus, jedoch nicht auf C. albicans oder Tetanus-Antigen. Interleukin-12, zusammen mit S. aureus, Candida species bzw. Tetanus-Antigenen verursachte ebenfalls eine niedrigere IFN-γ-Produktion als bei gesunden Erwachsenen.

erhöhte Antikörper nachweisbar gg. Antigene von S. aureus und Candida spp., ebenso gegen Tetanus und HIV. Eingeschränkte IgG-Antwort auf phiX174-Bakteriophagen und T-Zell-unabhängige Pneumokokken-Polysaccharide bei einigen Patienten; oft ist auch die zweite IgG-Antwort eingeschränkt.

Serum IgD-Spiegel sind oft erhöht (Dysregulation des Isotypwechsels)

ggf. Bronchoskopie zum Nachweis pulmonaler Infektionen

Nachsorge

Überwachung pulmonaler und anderer Infektionen

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

bisher nicht möglich