Vererbung

autosomal rezessiv

Chromosom

4q21

Pathogenese

CD11/CD18-Defekt (in Sekundärgranula enthaltene Integrine für Adhärenz, Chemotaxis der Granulozyten und Ingestion von Staphylococcus aureus), führt zur Dysbalance zwischen T_H2 und T_H1-Zellen; starke Erhöhung von IgG; INF-γ vermindert, IL-4 erhöht; Integrindefekt als Ursache der Manifestationen im fazialen und muskuloskeletalen Bereich?

Mikroskopie

Eosinophilie von Haut, Lunge und anderen Entzündungsherden; Milz und Lymphknoten mit eosinophilen Infiltraten. Thymus altersentsprechend.