Hämatologie > Erkrankungen der Granulozyten > Granulozytenfunktionsstörungen |
Medicle Datenbank: Hyper-IgE-Syndrom |
Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
IgE-Erhöhung + typische Morphologie; Ausschluss atopische Dermatitis |
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Bildgebung |
CT der Lungen: Pneumatozelen und Superinfektion mit Pseudomonas aeruginosa, Aspergillus; Bronchopulmonale Fisteln |
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klassische Radiologie zum Frakturnachweis |
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Technetium-Knochenszintigraphie, MRT: Osteomyelitis, tiefe Abszesse |
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Blut |
IgE > 5.000 U/ml (grösser als 2 Standardabweichungen, bis zu 100fach erhöht) |
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Differentialblut: absolute Eosinophilie mit relativen normalen Neutrophilen und Lymphozyten |
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Verzögerte Hypersensitivitäts-Hautteste kann posititiv für Nahrungsmittel- und respiratorische Allergene sein; RASTs können für spezifische Antigene positiv sein |
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T-Lymphozyten sind variabel; häufig Verminderung der CD8+ T-Zellen und CD45RO-positive T-Zellen (geprimte T-Zellen). Mitogene Antwort auf Phytohemagglutinin und Concanavalin A normal. |
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Neutrophile Chemotaxis vermindert auf N-formyl-1-methionyl-l-leucyl-l-Phenylalanin (FMLP). Inkonsistenter Spezialtest. |
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Weitere Diagnostik |
erniedrigte Produktion von IFN-γ als mononukleare Antwort auf S. aureus, jedoch nicht auf C. albicans oder Tetanus-Antigen. Interleukin-12, zusammen mit S. aureus, Candida species bzw. Tetanus-Antigenen verursachte ebenfalls eine niedrigere IFN-γ-Produktion als bei gesunden Erwachsenen. |
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erhöhte Antikörper nachweisbar gg. Antigene von S. aureus und Candida spp., ebenso gegen Tetanus und HIV. Eingeschränkte IgG-Antwort auf phiX174-Bakteriophagen und T-Zell-unabhängige Pneumokokken-Polysaccharide bei einigen Patienten; oft ist auch die zweite IgG-Antwort eingeschränkt. |
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Serum IgD-Spiegel sind oft erhöht (Dysregulation des Isotypwechsels) |
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ggf. Bronchoskopie zum Nachweis pulmonaler Infektionen |
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Nachsorge |
Überwachung pulmonaler und anderer Infektionen |
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Pränataldiagnostik |
bisher nicht möglich |
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