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Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel
 

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Tobias Schäfer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

im erweiterten Neugeborenenscreening enthalten

Nachweis des Enzymmangels in Hautfibroblasten oder Leukozyten, Mutationsanalyse (K329E)

 

 

Acylcarnitine: C8, C6 erhöht; Quotient C8/C19 erhöht

  • metabolische Azidose mit vergrößerter Anionenlücke (Anion = Dicarboxylsäure)
  • hypoketotische Hypoglykämie
  • sekundäre Hyperammonämie
  • erhöhter Harnstoff, Harnsäure, Transaminasen, PTT, verminderter Quick
  • sekundärer Carnitinmangel (Abfall um 25%)

Organische Säuren:

  • C6-C10-Dicarbonsäuren (mittelkettige Dicarboxylsäuren)
  • Suberylglycin, Hexanoylglycin (Glycinkonjugate)
  • Octanoyl-Carnitin, Phenylpropionylsäure (nach Carnitin- / Phenylpropionylglycin-Belastung)
  • niedrige Ketone

 

 

 

MCAD-Mangel in Chorionzotten oder Amniozyten nachweisbar

 

 

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