Diagnostik

im erweiterten Neugeborenenscreening enthalten

Nachweis des Enzymmangels in Hautfibroblasten oder Leukozyten, Mutationsanalyse (K329E)

Blut

Acylcarnitine: C8, C6 erhöht; Quotient C8/C19 erhöht

• metabolische Azidose mit vergrößerter Anionenlücke (Anion = Dicarboxylsäure)
• hypoketotische Hypoglykämie
• sekundäre Hyperammonämie
• erhöhter Harnstoff, Harnsäure, Transaminasen, PTT, verminderter Quick
• sekundärer Carnitinmangel (Abfall um 25%)

Urin

Organische Säuren:

• C6-C10-Dicarbonsäuren (mittelkettige Dicarboxylsäuren)
• Suberylglycin, Hexanoylglycin (Glycinkonjugate)
• Octanoyl-Carnitin, Phenylpropionylsäure (nach Carnitin- / Phenylpropionylglycin-Belastung)
• niedrige Ketone

Pränataldiagnostik

MCAD-Mangel in Chorionzotten oder Amniozyten nachweisbar