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Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel
 

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Tobias Schäfer
 

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 Therapien
 

chronische Erkrankung mit dem Risiko akuter, lebensbedrohlicher Episoden, daher

  • interdisziplinäre langfristige Betreuung
  • Plan für Anfälle
  • Therapieziel: Vermeidung und Behandeln akuter Anfälle, keine kurative Therapie

1.

Akute Episoden: Glukosemonitoring, Kohlenhydrat- und hochkalorische Supplementierung, häufiges und regelmässiges Füttern, D10W i.v., um Lipolyse zu supprimieren

2.

Chronisch: Vermeidung von Fastenperioden über 10-12 Stunden, low-fat-Diät

3.

Carnitin-Therapie umstritten (50-100 mg/kg/d bei nachgewiesenem Mangel)

 

 

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