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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Fettsäurenoxidation
Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Fettsäurenoxidation |
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Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
1p31 |
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Pathogenese |
Gen: ACADM = MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase); Prävalente Mutationen K329E; mildere Form Y67H |
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MCAD: mitochrondriales Enzym für den Abbau von mittelkettigen Fettsäuren (C4-14) zu 2-Kohlenstoff-Fragmente (Acetyl-CoA). Teil des β-Oxidationsweges. Bei homozygotem Defekt sind die Patienten nicht in der Lage, Fettspeicher zu mobilisieren und damit in der Gefahr, unter Stress (Infektion, Nahrungskarenz) hypoglykäm zu werden. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Leberbiopsie: mikro- oder makrovesikuläre Fettablagerungen |
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Geschichte |
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