Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

1p31

Pathogenese

Gen: ACADM = MCAD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase); Prävalente Mutationen K329E; mildere Form Y67H

MCAD: mitochrondriales Enzym für den Abbau von mittelkettigen Fettsäuren (C4-14) zu 2-Kohlenstoff-Fragmente (Acetyl-CoA). Teil des β-Oxidationsweges. Bei homozygotem Defekt sind die Patienten nicht in der Lage, Fettspeicher zu mobilisieren und damit in der Gefahr, unter Stress (Infektion, Nahrungskarenz) hypoglykäm zu werden.

Mikroskopie

Leberbiopsie: mikro- oder makrovesikuläre Fettablagerungen

Geschichte

• 1982 - Erstbeschreibung durch Kolvraa et al.
• 1986 - Lokalisation auf Chromosom 1p31 durch Matsubara et al.