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Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel
 

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Tobias Schäfer
 

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 Epidemiologie
 

1:6.000 in Nordeuropa; 1:13.000 - 1:20.000 weltweit

 

Manifestationsalter: 6 Monate bis 2 Alter (im Mittel: 11 Monate)

 

 

Nordwesteuropa, dort prävalente Mutation K329E im ACADM-Gen

häufigster Defekt der Fettsäurenoxidation

 

 

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