Benigne Form

keine Symptome, Nachweis der Form als Zufallsbefund beim Neugeborenenscreen (erhöhte Konzentration von Galaktose-1-P in den Erythrozyten)

Schwere Form

wie bei Galaktosämie-Typ I

Leber, GIT

• Lethargie, vermehrte Irritabilität, Erbrechen, Krämpfe
• Fütterungsschwierigkeiten, schlechter Gewichtsverlauf, failure to thrive (FTT)
• Ikterus, Hepatomegalie, Hypoglykämie
• Aszites, Splenomegalie
• Leberzirrhose +/- Komplikationen

Fanconi-Syndrom

• Episoden von Erbrechen, Dehydrierung, Schwäche. unerklärbares Fieber
• Anorexie, Obstipation
• Polydipsie, Polyurie
• Wachstums- und Entwicklungsstörungen
• Rachitis

Endokrinologie

• primäre oder sekundäre Amenorrhoe
• fraglich erhöhtes Risiko für Ovarialkarzinome

Neurologie

mentale Retardierung, Krämpfe, Pseudotumor cerebri

Auge

Katarakte