Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

AR

Pathogenese

Gen: Uridyl-Diphosphogalaktose-4-Epimerase
Mitwirkung des Enzyms bei der Umsetzung von Galaktose-1-phosphat zu Glucose-1-phosphat durch Konvertierung der UDP-Glucose zur UDP-Galaktose; Defekt führt zur Akkumulation von Galaktose; zwei Formen in Abhängigkeit der Gewebeverteilung des defekten Enzyms

1. Benigne Form:
Patienten komplett asymptomatisch; Enzymdefekt nur in Blutzellen (Leukozyten, Lymphozyten, Erythrozyten); in allen anderen Geweben Aktivität normal

2. Schwere Form:
klinisch identisch zur Galaktosämie Typ I; Enzymdefekt in Blutzellen und Fibroblasten, Aktivität < 10 %

Makroskopie

Mikroskopie