Kriterien

Diagnostik

1. Guthrie-Test

2. Enzymmessungen:
Defizienz der Uridyl-Diphosphogalaktose-4-pimerase in Blutzellen und Fibroblasten (bei schwerer Form)

3. Leberbiopsie:

• fettige Infiltrate
• Pseudoacini
• makronoduläre Zirrhose

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

• erhöhte Transaminasen und konjugierte Hyperbilirubinämie
• erhöhtes FSH und LH mit vermindertem Östrogen

Urin

• Test auf reduzierende Substanzen nach Gabe von Mutter- oder Kuhmilch bzw. Laktosehaltige Formula
• positiv für reduzierende Substanzen bei fehlendem Nachweis von Galaktose
• Galaktose-Nachweis über Chromatographie

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik