Synonym

Englisch

ICD10

Definition

Störung des Galaktosemetabolismus mit Defekt der Uridyldiphospho(UDP)-galactose-4-epimerase-Aktivität

Klassifikationen

schwere und leichte Form der Erkrankung

Inzidenz

sehr selten

Prävalenz

Alter

Manifestationsalter: Neugeborene bis Kindheit (schwere Form)

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

M = F

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

AR

Pathogenese

Gen: Uridyl-Diphosphogalaktose-4-Epimerase
Mitwirkung des Enzyms bei der Umsetzung von Galaktose-1-phosphat zu Glucose-1-phosphat durch Konvertierung der UDP-Glucose zur UDP-Galaktose; Defekt führt zur Akkumulation von Galaktose; zwei Formen in Abhängigkeit der Gewebeverteilung des defekten Enzyms

1. Benigne Form:
Patienten komplett asymptomatisch; Enzymdefekt nur in Blutzellen (Leukozyten, Lymphozyten, Erythrozyten); in allen anderen Geweben Aktivität normal

2. Schwere Form:
klinisch identisch zur Galaktosämie Typ I; Enzymdefekt in Blutzellen und Fibroblasten, Aktivität < 10 %

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

1. Guthrie-Test

2. Enzymmessungen:
Defizienz der Uridyl-Diphosphogalaktose-4-pimerase in Blutzellen und Fibroblasten (bei schwerer Form)

3. Leberbiopsie:

• fettige Infiltrate
• Pseudoacini
• makronoduläre Zirrhose

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

• erhöhte Transaminasen und konjugierte Hyperbilirubinämie
• erhöhtes FSH und LH mit vermindertem Östrogen

Urin

• Test auf reduzierende Substanzen nach Gabe von Mutter- oder Kuhmilch bzw. Laktosehaltige Formula
• positiv für reduzierende Substanzen bei fehlendem Nachweis von Galaktose
• Galaktose-Nachweis über Chromatographie

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Benigne Form

keine Symptome, Nachweis der Form als Zufallsbefund beim Neugeborenenscreen (erhöhte Konzentration von Galaktose-1-P in den Erythrozyten)

Schwere Form

wie bei Galaktosämie-Typ I

Leber, GIT

• Lethargie, vermehrte Irritabilität, Erbrechen, Krämpfe
• Fütterungsschwierigkeiten, schlechter Gewichtsverlauf, failure to thrive (FTT)
• Ikterus, Hepatomegalie, Hypoglykämie
• Aszites, Splenomegalie
• Leberzirrhose +/- Komplikationen

Fanconi-Syndrom

• Episoden von Erbrechen, Dehydrierung, Schwäche. unerklärbares Fieber
• Anorexie, Obstipation
• Polydipsie, Polyurie
• Wachstums- und Entwicklungsstörungen
• Rachitis

Endokrinologie

• primäre oder sekundäre Amenorrhoe
• fraglich erhöhtes Risiko für Ovarialkarzinome

Neurologie

mentale Retardierung, Krämpfe, Pseudotumor cerebri

Auge

Katarakte

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

gut, Linsenschädigung bei frühzeitiger Diät reversibel

Prophylaxe

Galaktosämie Typ I

Elimination von Galaktose und Laktose aus der Diät

Lehrbuch

Koletzko 2000, S. 166

Pedbase

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Reviewer

Überarbeitet

Helmar Weiss, 01.12.2002

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Status

TRACK3

Licence

Lizenz für freie Inhalte