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Tyrosinämie Typ I
 

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Tobias Schäfer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

A. Tyrosinämie:

  1. verminderte FAH-Aktivität in Leberbiopsie oder Fibroblasten-Kulturen
  2. Nachweis von Succinylacetoacetat und Succinylaceton in Serum oder Urin
  3. Leberbiopsie: Bild der chronisch-aktiven Hepatitis

B. Fanconi-Syndrom: Serum, Urin, Röntgen

 

Röntgen: Rachitis, Osteopenie oder Osteoporose (Fanconi)

1. Tyrosinämie:

  • erhöhtes Tyrosin und Methionin
  • unkonjugierte und konjugierte Hyperbilirubinämie
  • Hypoglykämie
  • erhöhte Transaminasen, verlängerte PT
  • erhöhtes Alpha-Fetoprotein
  • normozytäre Anämie, Leukozytose, Thrombozytose

2. Fanconi-Syndrom:

  • hyperchlorämische metabolische Azidose mit normale Anionenlücke (niedriges Serum-Bicarbonat)
  • normale oder niedrige Aminosäuren, normale Glukose
  • Hypophosphatämie, Hypokaliämie, Hypourikämie
  • erhöhte alkalische Phosphatase

1. Tyrosinämie:

  • erhöhte Exkretion von Tyrosin und Metaboliten
  • Aminoazidurie, Hämaturie

2. Fanconi-Syndrom:

  • generalisierte (unspezifische) Hyperaminoazidurie
  • Glucosurie, Phosphaturie
  • pH <5.5 mit niedrigem spezifischen Gewicht
  • Bikarbonaturie, Hyperkaliurie, Urikosuria, tubulär Proteinurie, Hyposthenurie, Carnitinurie, niedriger Ammoniak im Urin

 

 

 

  • verminderte FAH-Aktivität in Chorionzottenbiopsie
  • erhöhtes Succinylaceton in Amnionflüssigkeit

 

 

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