Diagnostik und Workup |
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Kriterien |
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Diagnostik |
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A. Tyrosinämie:
- verminderte FAH-Aktivität in Leberbiopsie oder Fibroblasten-Kulturen
- Nachweis von Succinylacetoacetat und Succinylaceton in Serum oder Urin
- Leberbiopsie: Bild der chronisch-aktiven Hepatitis
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B. Fanconi-Syndrom: Serum, Urin, Röntgen
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Röntgen: Rachitis, Osteopenie oder Osteoporose (Fanconi)
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Blut |
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1. Tyrosinämie:
- erhöhtes Tyrosin und Methionin
- unkonjugierte und konjugierte Hyperbilirubinämie
- Hypoglykämie
- erhöhte Transaminasen, verlängerte PT
- erhöhtes Alpha-Fetoprotein
- normozytäre Anämie, Leukozytose, Thrombozytose
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2. Fanconi-Syndrom:
- hyperchlorämische metabolische Azidose mit normale Anionenlücke (niedriges Serum-Bicarbonat)
- normale oder niedrige Aminosäuren, normale Glukose
- Hypophosphatämie, Hypokaliämie, Hypourikämie
- erhöhte alkalische Phosphatase
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Urin |
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1. Tyrosinämie:
- erhöhte Exkretion von Tyrosin und Metaboliten
- Aminoazidurie, Hämaturie
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2. Fanconi-Syndrom:
- generalisierte (unspezifische) Hyperaminoazidurie
- Glucosurie, Phosphaturie
- pH <5.5 mit niedrigem spezifischen Gewicht
- Bikarbonaturie, Hyperkaliurie, Urikosuria, tubulär Proteinurie, Hyposthenurie, Carnitinurie, niedriger Ammoniak im Urin
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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- verminderte FAH-Aktivität in Chorionzottenbiopsie
- erhöhtes Succinylaceton in Amnionflüssigkeit
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