| Diagnostik und Workup |
| |
Diagnostik |
|
A. Tyrosinämie:
- verminderte FAH-Aktivität in Leberbiopsie oder Fibroblasten-Kulturen
- Nachweis von Succinylacetoacetat und Succinylaceton in Serum oder Urin
- Leberbiopsie: Bild der chronisch-aktiven Hepatitis
|
 |
|
|
B. Fanconi-Syndrom: Serum, Urin, Röntgen
|
|
Bildgebung |
|
Röntgen: Rachitis, Osteopenie oder Osteoporose (Fanconi)
|
|
Blut |
|
1. Tyrosinämie:
- erhöhtes Tyrosin und Methionin
- unkonjugierte und konjugierte Hyperbilirubinämie
- Hypoglykämie
- erhöhte Transaminasen, verlängerte PT
- erhöhtes Alpha-Fetoprotein
- normozytäre Anämie, Leukozytose, Thrombozytose
|
|
|
|
2. Fanconi-Syndrom:
- hyperchlorämische metabolische Azidose mit normale Anionenlücke (niedriges Serum-Bicarbonat)
- normale oder niedrige Aminosäuren, normale Glukose
- Hypophosphatämie, Hypokaliämie, Hypourikämie
- erhöhte alkalische Phosphatase
|
|
Urin |
|
1. Tyrosinämie:
- erhöhte Exkretion von Tyrosin und Metaboliten
- Aminoazidurie, Hämaturie
|
|
|
|
2. Fanconi-Syndrom:
- generalisierte (unspezifische) Hyperaminoazidurie
- Glucosurie, Phosphaturie
- pH <5.5 mit niedrigem spezifischen Gewicht
- Bikarbonaturie, Hyperkaliurie, Urikosuria, tubulär Proteinurie, Hyposthenurie, Carnitinurie, niedriger Ammoniak im Urin
|
|
Pränataldiagnostik |
|
- verminderte FAH-Aktivität in Chorionzottenbiopsie
- erhöhtes Succinylaceton in Amnionflüssigkeit
|
|
|
