Akute Form

Allgemein

1.

Diarrhoe, Fieber, Entwicklungsretardierung, Irritabilität, Lethargie, Erbrechen

2.

kohlartiger Geruch (Methionin-Metabioliten)

Leber

1.

Hepatomegalie +/- Blähungen

2.

Ikterus

3.

Leberversagen:

• Aszites, Ödeme, Hypoglykämie
• Blutungsneigung: Ecchymosen, Epistaxis, Hämaturie, Meläna
• Tod durch fulminantes Leberversagen mit 2 Jahren

Chronische Form

Allgemeines

Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung ("failure to thrive")

Leber

1.

progressive Leberzirrhose

2.

hepatozelluläres Karzinom in 37% der Fälle

3.

Tod durch Leberversagen oder Tumor im ersten Lebensjahrzehnt

Fanconi-Syndrom

1.

episodenhaftes Erbrechen, Dehydratation, Schwäche, unerklärliches Fieber

2.

Anorexie, Verstopfung, Polydispsie, Poylurie, Wachstumsstop, Rachitis

Neurologie

40% Episoden akuter Polyneuropathie (durch akute Porphyrie)

• starke Bein und/oder Abdominalschmerzen
• Hypertonie
• Erbrechen, paralytischer Ileus
• Selbstverstümmelungen

Herz

1.

hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie

2.

Hypertonie