![]() |
| |||||||||||
![]() | Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Aromatische Aminosäuren |
|||||||||||
Tyrosinämie Typ I
|
||||||||||||
|
Symptome und Befunde | ||
Akute Form |
||
![]() |
||
Allgemein |
1. |
Diarrhoe, Fieber, Entwicklungsretardierung, Irritabilität, Lethargie, Erbrechen |
![]() |
||
2. |
kohlartiger Geruch (Methionin-Metabioliten) |
|
![]() |
||
Leber |
1. |
Hepatomegalie +/- Blähungen |
![]() |
||
2. | ||
![]() |
||
3. |
Leberversagen: |
|
![]() |
||
Chronische Form |
||
![]() |
||
Allgemeines |
Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung ("failure to thrive") |
|
![]() |
||
Leber |
1. |
progressive Leberzirrhose |
![]() |
||
2. |
hepatozelluläres Karzinom in 37% der Fälle |
|
![]() |
||
3. |
Tod durch Leberversagen oder Tumor im ersten Lebensjahrzehnt |
|
![]() |
||
Fanconi-Syndrom |
1. |
episodenhaftes Erbrechen, Dehydratation, Schwäche, unerklärliches Fieber |
![]() |
||
2. |
Anorexie, Verstopfung, Polydispsie, Poylurie, Wachstumsstop, Rachitis |
|
![]() |
||
Neurologie |
40% Episoden akuter Polyneuropathie (durch akute Porphyrie)
|
|
![]() |
||
Herz |
1. | |
![]() |
||
2. | ||
![]() |
||
|
| ||||||||||||||||||
|