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Tyrosinämie Typ I
 

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Tobias Schäfer
 

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 Therapien
 

niedriges Phenylalanin, Tyrosin und Methionin (=> verzögerte, wenn auch nicht aufgehaltene Progression der Erkrankung); CAVE: Phenylalanin-Tyrosin-Defizienz-Syndrom (Wachstumsstop, Anorexie, Lethargie, Hypotonie)

Lebertransplantation (bei finalem Leberversagen, keinen Einfluß auf Fanconi-Syndrom)

Phosphat, Bicarbonat, Vitamin D oral

 

 

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