Kriterien

Diagnostik

A. Tyrosinämie:

1. verminderte FAH-Aktivität in Leberbiopsie oder Fibroblasten-Kulturen
2. Nachweis von Succinylacetoacetat und Succinylaceton in Serum oder Urin
3. Leberbiopsie: Bild der chronisch-aktiven Hepatitis

B. Fanconi-Syndrom: Serum, Urin, Röntgen

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Röntgen: Rachitis, Osteopenie oder Osteoporose (Fanconi)

Blut

1. Tyrosinämie:

• erhöhtes Tyrosin und Methionin
• unkonjugierte und konjugierte Hyperbilirubinämie
• Hypoglykämie
• erhöhte Transaminasen, verlängerte PT
• erhöhtes Alpha-Fetoprotein
• normozytäre Anämie, Leukozytose, Thrombozytose

2. Fanconi-Syndrom:

• hyperchlorämische metabolische Azidose mit normale Anionenlücke (niedriges Serum-Bicarbonat)
• normale oder niedrige Aminosäuren, normale Glukose
• Hypophosphatämie, Hypokaliämie, Hypourikämie
• erhöhte alkalische Phosphatase

Urin

1. Tyrosinämie:

• erhöhte Exkretion von Tyrosin und Metaboliten
• Aminoazidurie, Hämaturie

2. Fanconi-Syndrom:

• generalisierte (unspezifische) Hyperaminoazidurie
• Glucosurie, Phosphaturie
• pH <5.5 mit niedrigem spezifischen Gewicht
• Bikarbonaturie, Hyperkaliurie, Urikosuria, tubulär Proteinurie, Hyposthenurie, Carnitinurie, niedriger Ammoniak im Urin

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

• verminderte FAH-Aktivität in Chorionzottenbiopsie
• erhöhtes Succinylaceton in Amnionflüssigkeit