1.

langsam progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln; beginnend mit beidseitiger Ptosis; selten Doppelbilder wg. protrahiertem Verlauf (externe Ophthalmoplegie, obligat)

2.

Pigmentdegeneration der Retina: später Sehverlust, Nachtblindheit (Retinitis pigmentosa, obligat)

3.

leichte Spastik, zerebellare Ataxie, proximale Myopathie (belastungsabhängig)

4.

bilaterale Innenohrschwerhörigkeit, Schwindel

5.

evtl. Demenz

6.

Kardiomegalie, Blöcke, plötzlicher Herztod

7.

38% Minderwuchs, 20% Hypogonadismus, Diabetes mellitus, Hyperaldosteronismus, Hypomagnesämie, Kalzifikationsstörungen

8.

selten renale tubuläre Beteiligung