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Kearns-Sayre-Syndrom
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Kearns-Sayre-Syndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
Opthalmoplegia plus |
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Kearns-Shy-Syndrom |
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KSS |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Mitochondropathie: chronische Augenmuskellähmung mit weiteren neurologischen und nichtneurologischen Symptomen, Triade:
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
Beginn 5.-30. Lebensjahr, protrahierter Verlauf |
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Häufigkeitsgipfel |
5. - 20. Lebensjahr |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
immer mitochondrial (daher Risiko nur für Nachkommen weiblicher Merkmalsträger); intrafamiliär hohe Variabilität aufgrund Heteroplasmie/ Heterosomie (unterschiedlicher Anteil mutierter Mitochondrien); klin. Vollbild der Erkrankung bei <15% normale Mitochondrien in der Muskulatur |
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Chromosom |
mitochondrial, Deletion oder Duplikation; Größe der Deletion variiert zwischen 1,3 und 8 kb, Position meist zwischen Position 8469 und 13147 (Hotspot); beinhaltet Gene sowohl für tRNA als auch für das oxidative Phosphorylase-System |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Muskelbiopsie: red ragged fibres |
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Immunfluoreszenz |
herdförmige Ausfälle der Cytochrom-C-Oxidase |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 1957, seither sowohl sporadische Fälle als auch betroffene Familien bekannt |
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Abgrenzung zu anderen mitochondrialen Krankheitsbildern klinisch und molekulargenetisch nicht eindeutig. | ||
| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
CT: ev. kortikale Atrophie; MRT: normal oder kortikale bzw. zerebellare Atrophie |
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EKG |
Störungen PQ-Zeit bis AV-Block, Adam-Stokes-Anfälle |
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EMG |
leichte myopathische Veränderungen |
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Blut |
erhöhtes Plasmalaktat und Pyruvat |
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Liquor |
deutliche Eiweißvermehrung (mind. 1g/l), Laktatvermehrung |
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Weitere Diagnostik |
Tensilontest negativ |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
anhand Chorionzottenbiopsie möglich, aber aufgrund der unklaren Verteilung ungenau |
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| Symptome und Befunde | ||
1. |
langsam progrediente Lähmung der äußeren Augenmuskeln; beginnend mit beidseitiger Ptosis; selten Doppelbilder wg. protrahiertem Verlauf (externe Ophthalmoplegie, obligat) |
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2. |
Pigmentdegeneration der Retina: später Sehverlust, Nachtblindheit (Retinitis pigmentosa, obligat) |
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3. |
leichte Spastik, zerebellare Ataxie, proximale Myopathie (belastungsabhängig) |
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4. |
bilaterale Innenohrschwerhörigkeit, Schwindel |
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5. |
evtl. Demenz |
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6. |
Kardiomegalie, Blöcke, plötzlicher Herztod |
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7. |
38% Minderwuchs, 20% Hypogonadismus, Diabetes mellitus, Hyperaldosteronismus, Hypomagnesämie, Kalzifikationsstörungen |
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8. |
selten renale tubuläre Beteiligung |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
langsam chronisch progredient; Risiko des plötzlichen Herztodes |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie: keine Liquor-Eiweißvermehrung, keine Retinopathie |
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| Therapien | ||
symptomatisch |
insbesondere kardiologisch (Herzschrittmacher) und ophthalmologisch |
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Enzymsubstitution |
z.B. Ascorbinsäure, Menadion, Riboflavin, Coenzym Q10 und Q38 |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/kearns_sayre.htm |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
02.11.2003 |
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||
Reviewer |
Tobias Schäfer (Editor) |
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Wibke Janzarik, 06.01.2005 |
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Linker |
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Status |
PRELIMINARY |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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