Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

• chronisch progrediente Ophthalmoplegie
• Retinopathie
• Ptosis
• Herzleitungsstörungen
• Ataxie
• ggf. Multisystemerkrankung

Bildgebung

CT: ev. kortikale Atrophie; MRT: normal oder kortikale bzw. zerebellare Atrophie

EKG

Störungen PQ-Zeit bis AV-Block, Adam-Stokes-Anfälle

EMG

leichte myopathische Veränderungen

Blut

erhöhtes Plasmalaktat und Pyruvat

Liquor

deutliche Eiweißvermehrung (mind. 1g/l), Laktatvermehrung

Weitere Diagnostik

Tensilontest negativ

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

anhand Chorionzottenbiopsie möglich, aber aufgrund der unklaren Verteilung ungenau