Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

immer mitochondrial (daher Risiko nur für Nachkommen weiblicher Merkmalsträger); intrafamiliär hohe Variabilität aufgrund Heteroplasmie/ Heterosomie (unterschiedlicher Anteil mutierter Mitochondrien); klin. Vollbild der Erkrankung bei <15% normale Mitochondrien in der Muskulatur

Chromosom

mitochondrial, Deletion oder Duplikation; Größe der Deletion variiert zwischen 1,3 und 8 kb, Position meist zwischen Position 8469 und 13147 (Hotspot); beinhaltet Gene sowohl für tRNA als auch für das oxidative Phosphorylase-System

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie

Muskelbiopsie: red ragged fibres

Immunfluoreszenz

herdförmige Ausfälle der Cytochrom-C-Oxidase

Geschichte

Erstbeschreibung 1957, seither sowohl sporadische Fälle als auch betroffene Familien bekannt

Abgrenzung zu anderen mitochondrialen Krankheitsbildern klinisch und molekulargenetisch nicht eindeutig.