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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Strukturelle Chromosomenaberrationen > Mikrodeletionen
Williams-Beuren-Syndrom
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| Syndrome > Chromosomenaberrationen > Strukturelle Chromosomenaberrationen > Mikrodeletionen |
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Williams-Beuren-Syndrom
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
Diagnostischer Score siehe [R1] |
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Diagnostik |
Karyogramm |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
Hyperkalzämie |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
möglich, z.B. Chorionzottenbiopsie ab 10.Woche mit Chromosomen-in-situ-Hybridisierung (Elastin-Sonde) |
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