Ätiologie

Risikofaktoren

Karyotyp

XX, XY

Vererbung

1% bei Keimbahnmosaik der Eltern (AD), sonst spontane Strukturänderung; contiguous gene syndrome mit Mikrodeletion von ca. 1,6 Mb infolge Crossing over homologer repetitiver flankierender Sequenzen, herabgesetzte Penetranz (60%), variable Expressivität

OMIM

194050

Chromosom

7q11.23

Pathogenese

vgl. [Studie 1]

Molekularer Hintergrund

fehlendes Elastingen ELN (7q11.23), Replikationsfaktor C (RFC2), Syntaxin 1A (STXA1), Transmembranrezeptorprotein FZD3 = FZD9, Huntingtin-Verbindungsprotein (HIP1), potentieller Transkriptionsfaktor (WBSCR11), Phosphoserin-Phosphatase, LIM-Kinase 1 (Parietalhirnexpression), mindestens 10 weitere Gene

Makroskopie

Mikroskopie