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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Strukturelle Chromosomenaberrationen > Mikrodeletionen |
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Williams-Beuren-Syndrom
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Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
Williams-Syndrom |
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ICD10 |
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Definition |
Mikrodeletion des Chromosoms 7; Entwicklungsstörung mit der klassischen Triade: typische Gesichtsdysplasie, infantile Hyperkalzämie, supravalvuläre Aortenstenose. |
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Klassifikationen |
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