Kriterien

Diagnostischer Score siehe [R1]

Diagnostik

Karyogramm

Bildgebung

1. Röntgen: radioulnare Synostose
2. Echokardiographie: kongenitale herzfehler, s.u.

Blut

Hyperkalzämie

Pränataldiagnostik

möglich, z.B. Chorionzottenbiopsie ab 10.Woche mit Chromosomen-in-situ-Hybridisierung (Elastin-Sonde)