Therapien |
|
Neurologie |
1. |
Epilepsien: Neurologisches Konsil, EEG, Antikonvulsiva
|
 |
|
2. |
Lernschwierigkeiten: Fokussieren auf visueller gegenüber auditiver Information
|
 |
|
3. |
Entwicklungsverzögerungen:
- frühe Intervention
- Grob- / Feinmotorik => Physiotherapie
- Spache: alle Kommunikationswege (Zeichen, Computer), Sprachtherapie, spezielle Förderung
- Verhalten: Familienberatung
|
 |
Atmung |
1. |
Schlafapnoe: Gewichtsverminderung, Positionsanpassung während des Schlafes, nCPAP, Tonsillektomie, Adenektomie
|
 |
|
2. |
Cor pulmonale: frühe chirurgische Korrektur
|
 |
|
3. |
COPD: bronchodilators/steroids
|
 |
Kreislauf |
1. |
Kardiologisches Konsil einschließlich Echo in den ersten Lebenswochen
|
 |
|
2. |
frühe chirurgische Korrekur aller Herzfehler
|
 |
GIT |
|
- chirurgische Korrekur aller Fehlbildungen
- funktionelle Symptome wie Obstipation behandeln
- Fütterschwierigkeiten angehen
|
 |
Urogenitalsystem |
|
- Überwachung der Nierenretentionsparamter einschließlich Clearance; Bedeutung der Bildgebung noch unklar
- operative Korrektur der Hypospadie und des Maldescensus
|
 |
Hämatologie |
1. |
Leukämie
- nach aktuellen Protokollen behandeln
- ALL: geringere Remissionsraten bei Down-Patienten
- AML: identische Remissionsraten bei Down-Patienten (im Vergleich zur Normalbevölkerung)
|
 |
|
2. |
Transiente Leukämie - Differentialblutbild auf Blasten untersuchen
- oft spontane Remission, jedoch auch Übergang in Leukämie möglich (beispielsweise AMKL)
|
 |
|
3. |
Autoimmunerkrankungen - Screening durchführen: TSH, Blutzucker
- fragliche Bedeutung der Pneumokokken- und Influenzaimpfung
|
 |
Endokrinologie |
1. |
Schilddrüse - auf Hypothyreosezeichen achten: trockenes Haar / Haut, Lethargie, Kälteintoleranz, Obstipation, "hoarse voice")
- jährlich TSH, T3, T4) +/- Schilddrüsenantikörper
|
 |
|
2. |
Wachstum - über spezielle Wachstumskurven beobachten
- wirklicher Wachstumshormonmangel ist selten; dieser spricht jedoch auf GH-Ersatz an
- Adipositas: Kalorienreduktion, Aktivitätssteigerung/Übungen
|
 |
|
|
Reproduktion - Verhütungsmaßnahmen müssen angesprochen werden, auch Sterilisation
|
 |
Dermatologie |
|
- hypoallergene Feuchtigkeitscremes gegen trockene Haut
- topische Steroide bei Ekzemen
- topische oder systemische Antibiose bei Infektionen
- Sonnenbrand-Schutz
- topische Steroide und Minoxidil bei Alopecia areata
|
 |
Muskuloskeletal |
1. |
Halswirbelsäule - siehe aktuelle Richtlinien
- initial mit 2-4 Jahren beurteilt, Wiederholung mit 8-10 Jahren
- frühere Beurteilungen bei neurologischen Symptomen:
- Verlust motorischer Fähigkeiten
- asymmetrische Hypertonizität der unteren Extremitäten
- vermehrte Gangunsicherheit
- widely-spaced stiff-legged gait
- beliebige Zeichen des 1. Motorneurons
- Verlust der Feinmotorik
- Torticollis, Rückenschmerzen, Kopfschmerzen
- bei Auffälligkeiten, Beschränkung der körperlichen Aktivitäten: Turnen, Tauchen, Kollisionssportarten
|
 |
|
2. |
Rückenmarkskompression - ggf. chirurgische Stabilisierung der Halswirbelsäule
- orthopädisches, neurologisches und neurochirurgisches Konsil
|
 |
Auge |
|
erstes Screening in der frühen Kindheit; follow-up mit 18 Monaten sowie 5 und 15 Jahren
|
 |
Mundhöhle |
|
- normale präventive Zahnmedizin
- ggf. Korrektur der relativen Makroglossie
|
 |
HNO |
|
- audiologische Evaluation mit BERA oder im Schallfeld mit 6 Monaten, dann halbjährlich während des Vorschulalters
- Antibiotische Therapie für Infektionen
- Einsetzen von Paukenröhrchen bei rezidivierenden Mittelohrentzündungen
|
 |
Genetik |
|
- Genetische Beratung bei weiterem Kinderwunsch
- 80% der Kinder werden 30 oder älter
|
 |
|