Neurologie

1.

Epilepsien: Neurologisches Konsil, EEG, Antikonvulsiva

2.

Lernschwierigkeiten: Fokussieren auf visueller gegenüber auditiver Information

3.

Entwicklungsverzögerungen:

• frühe Intervention
• Grob- / Feinmotorik => Physiotherapie
• Spache: alle Kommunikationswege (Zeichen, Computer), Sprachtherapie, spezielle Förderung
• Verhalten: Familienberatung

Atmung

1.

Schlafapnoe: Gewichtsverminderung, Positionsanpassung während des Schlafes, nCPAP, Tonsillektomie, Adenektomie

2.

Cor pulmonale: frühe chirurgische Korrektur

3.

COPD: bronchodilators/steroids

Kreislauf

1.

Kardiologisches Konsil einschließlich Echo in den ersten Lebenswochen

2.

frühe chirurgische Korrekur aller Herzfehler

GIT

• chirurgische Korrekur aller Fehlbildungen
• funktionelle Symptome wie Obstipation behandeln
• Fütterschwierigkeiten angehen

Urogenitalsystem

• Überwachung der Nierenretentionsparamter einschließlich Clearance; Bedeutung der Bildgebung noch unklar
• operative Korrektur der Hypospadie und des Maldescensus

Hämatologie

1.

Leukämie

• nach aktuellen Protokollen behandeln
• ALL: geringere Remissionsraten bei Down-Patienten
• AML: identische Remissionsraten bei Down-Patienten (im Vergleich zur Normalbevölkerung)

2.

Transiente Leukämie

• Differentialblutbild auf Blasten untersuchen
• oft spontane Remission, jedoch auch Übergang in Leukämie möglich (beispielsweise AMKL)

3.

Autoimmunerkrankungen

• Screening durchführen: TSH, Blutzucker
• fragliche Bedeutung der Pneumokokken- und Influenzaimpfung

Endokrinologie

1.

 Schilddrüse

• auf Hypothyreosezeichen achten: trockenes Haar / Haut, Lethargie, Kälteintoleranz, Obstipation, "hoarse voice")
• jährlich TSH, T3, T4) +/- Schilddrüsenantikörper

2.

 Wachstum

• über spezielle Wachstumskurven beobachten
• wirklicher Wachstumshormonmangel ist selten; dieser spricht jedoch auf GH-Ersatz an
• Adipositas: Kalorienreduktion, Aktivitätssteigerung/Übungen

 Reproduktion

• Verhütungsmaßnahmen müssen angesprochen werden, auch Sterilisation

Dermatologie

• hypoallergene Feuchtigkeitscremes gegen trockene Haut
• topische Steroide bei Ekzemen
• topische oder systemische Antibiose bei Infektionen
• Sonnenbrand-Schutz
• topische Steroide und Minoxidil bei Alopecia areata

Muskuloskeletal

1.

Halswirbelsäule

• siehe aktuelle Richtlinien
• initial mit 2-4 Jahren beurteilt, Wiederholung mit 8-10 Jahren
• frühere Beurteilungen bei neurologischen Symptomen:
  • Verlust motorischer Fähigkeiten
  • asymmetrische Hypertonizität der unteren Extremitäten
  • vermehrte Gangunsicherheit
  • widely-spaced stiff-legged gait
  • beliebige Zeichen des 1. Motorneurons
  • Verlust der Feinmotorik
  • Torticollis, Rückenschmerzen, Kopfschmerzen
• bei Auffälligkeiten, Beschränkung der körperlichen Aktivitäten: Turnen, Tauchen, Kollisionssportarten

2.

Rückenmarkskompression

• ggf. chirurgische Stabilisierung der Halswirbelsäule
• orthopädisches, neurologisches und neurochirurgisches Konsil

Auge

erstes Screening in der frühen Kindheit; follow-up mit 18 Monaten sowie 5 und 15 Jahren

Mundhöhle

• normale präventive Zahnmedizin
• ggf. Korrektur der relativen Makroglossie

HNO

• audiologische Evaluation mit BERA oder im Schallfeld mit 6 Monaten, dann halbjährlich während des Vorschulalters
• Antibiotische Therapie für Infektionen
• Einsetzen von Paukenröhrchen bei rezidivierenden Mittelohrentzündungen

Genetik

• Genetische Beratung bei weiterem Kinderwunsch
• 80% der Kinder werden 30 oder älter