Neugeborenes

Grundsätzliche klinische Kriterien (Clin Peds 5:4 (1966))

% Merkmal
90 flaches Gesichtesprofil
85 schwacher Moro-Reflex
80 infantile Muskelhypotonie
80 Überstreckbarkeit der Gelenke
80 überschüssige Nackenhaut
80 abgeschrägte Lidspalte
70 Beckendysplasie
60 auffällige Ohrläppchen
60 dysplastische 5. Mittelphalanx
45 "Affenfalte" = Vierfingerfurche

100% weisen mindestens 4 der Merkmale auf
89% erfüllen 6 Kriterien

Dysmorphie

1.

Dermatoglyphische Züge

• Großzehenauffälligkeit
• Vierfingerfurche
• palmarer Triradius

2.

Körperliche Merkmale

• Ohrlänge
• Verhältnis der Strecke zwischen den Brustwarzen

3.

Klinische Beobachtungen

• Sandalenlücke
• überschüssige Nackenhaut
• "Brushfield spots"

Neurologie

1.

Muskelhypotonie (100%)

• bei Geburt, in der Kindheit, als Säugling
• kann in motorischer Entwicklung zurückfallen, mit zunehmendem Alter jedoch aufholen

2.

Krampfanfälle (5-10%)

• generalisiert, v.a. Myoklonien

3.

Lernbehinderung

• grenzwertiger bis mittlerer IQ-Bereich (von 80 -> 40)
• Verarbeitungsprobleme:
  • visuell besser als auditorische Reize
  • simultane Prozessierung besser als sequentielle Prozessierung

4.

Globale Entwicklungsverzögerung:

• Grob- und Feinmotorik (aufgrund der Hypotonie)
• Sprech- und Sprachentwicklung verzögert
• 75% haben eine expressive Sprachbehinderung
• Verhaltensauffälligkeiten
• Aggression, Depression, unangemessene Verhaltensweisen

5.

Alzheimer-Erkrankung

• ca. 15-20% der Erwachsenen mit Morbus Down
• mittleres Manifestationsalter: 51 Jahre (zwischen 46-57 Jahre)

Atmung

1.

erhöhte Inzidenz pulmonaler Hypoplasie und gesteigerter Lungengefäßwiderstand (+/- angeborener Herzfehler)

2.

führt möglicherweise zu einem erhöhten Risiko von:

• Atemwegsinfektionen
• akuten und chronischen Luftwegsobstruktionwn
• Schlafapnoe (kleine Luftwege, große Tonsillen, Adipositas)
• Cor pulmonale

Cardiovaskulär
 (40%)

1.

Endokardkissendefekte:

• >49% kompletten AV-Kanal
• 22% VSD
• 14% ASD (secundum)
• 8% ASD(primum)

2.

Andere Fehlbildungen:

• 3% ICD
• 3 ToF
• AV-Klappen-Malformation (Prolaps)
• aberrierende A. subclavia

3.

Komplikationen

• gesteigerte pulmonale Durchblutung -> irreversible pulmonale Hypertension -> Cor pulmonale
• strukturelle Anomalien und Komplikationen werden normalerweise in den ersten 6 Lebenswochen beim Neugeborenen festgestellt

GIT (12%)

1.

Strukturelle Anomalien:

• Duodenalatresie als vorherrschendes Problem (+/- Polyhydramnion, double bubble)
• andere: TEF, Pankreas anulare, Meckel-Divertikel, Morbus Hirschsprung, Analatresien

2.

Komplikationen

• galliges Erbrechen, Obstipation, Gedeihstörungen, Trink-/Ernährungsschwierigkeiten, Intoleranz
• strukturelle Anomalien und Komplikationen werden ebenfalls in den ersten 6 Wochen auffällig

Urogenitaltrakt

1.

Nierenmißbildung

• uteropelvine Verbindung (UPJ): Obstruktion mit Hydronephrose
• Veränderungen des Nierenparenchyms

2.

Äußeres Genitale:

• 25-50% der Jungen: Hypospadien
• 5% der Jungen: Maldescensus testis
• kleiner Penis und kleiner Hoden

Hämatologie

1.

Leukämie

• Risiko gegnüber Allgemeinbevölkerung 10-30x erhöht
• bei Neugeborenen AML > ALL (2-4:1)
• bei Kindern ALL > AML (2:1)

2.

Transiente kongenitale Leukämie:

• große Zahl an Megakaryoblasten im peripheren Blut
• variable Leukozytose, Thrombozytopenie und/oder Anämie
• ev. klinische Assoziation mit Lymphadenopathie und/oder Hepatosplenomegalie
• 100% Spontanremission innerhalb der ersten Lebenswochen, nur bei Morbus Down (82% in der Neugeborenenperiode)
• in einigen Fällen Entwicklung einer akuten megakaryoblastischen Leukämie (AMKL) oder andere Leukämieformen innerhalb der ersten 3 Lebensjahre
• retrospektive Diagnose

3.

Autoimmunerkrankungen häufiger:

• Thyreoiditis
• Alopecia areata (10-15%)
• Diabetes mellitus
• Rheumatoide Arthritis
• Autoimmunhämolytische Anämie

Endokrinologie

1.

Schilddrüse (15%):  Hypothyreose

• oft aufgrund einer lymphozytären Thyroiditis
• v.a. nach der 1. Lebensdekade
• kann sich in Verbindung mit Diabetes mellitus, vorzeitiger sexueller Entwicklung oder Hypoparathyroidismus manifestieren
• ev. kongenitale Hypothyrose
• Hyperthyreote oder euthyreote Thyroiditis ebenfalls möglich

2.

Wachstumsstörungen

1. Minderwuchs
   • Jungen und Mädchen an der 3. Perzentile
   • verminderte Wachstumsgeschwindigkeit zu verschiedenen Zeitpunkten (z.B. verminderter Wachstumsspurt in der Adoleszenz
   • es gibt spezielle Wachstumskurven für Trisomie 21
2. Adipositas
   • v.a. mit 2-3 Jahren, 12-13 Jahren und im Erwachsenenalter
   • häufig

3.

Sexuelle Reife und Entwicklung

1. Männer
   • normale Entwicklung, jedoch sehr selten fertil
   • 25-50% Maldescensus
   • 5% Hypospadie
   • Hodenhistologie kann auffällig sein
2. Frauen
   • normale sexuelle Entwicklung
   • Menstruation
   • normaler Pubertätsverlauf (keine Verzögerung
   • normale Menses
   • fruchtbar
   • definitive Ovulation in 40%, wahrscheinliche in 15%, mögliche in 15%
   • Störung der follikuären Entwicklung möglich
   • Schwangerschaft ist möglich; Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 des Kindesliegt bei 50%

Haut

1.

Trockene Haut (90%):  Juckreiz, Ekzem und Infektionen (z.B. rekurrierende Follikulitiden)

2.

Syringome

• gutartige Schweißdrüsentumoren
• F > M; mit Beginn der Pubertät
• gelbe oder hautfarbene, weiche, 2-3 mm erhabene Papeln einzelnen oder gruppiert
• Prädilektionsstelle: periokulär, auch Hals, Thorax, Axillen, Nabel, Schamgegend

3.

Andere:

• Alopecia areata (10%)
• schnelle Hautalterung
• erhöhtes Sonnenbrandrisiko

Muskuloskeletales
 System

1.

Halswirbelsäule

1. Atlantoaxiale Instabilität (14%), Vorkommen: 1:3000
2. Kompression des Rückenmarks (1-2%)
   mit Schmerzen, Verlust der Blasen- / Enddarmkontrolle, Empfindusstörungen, Pyramidenbahnzeichen

2.

Andere

• Knochenanomalien der Halswirbelsäule
• Subluxation oder Dislokation von Knie und/oder Hüfte
• Pronation des Fußes im Knöchel, Pes pannus, kurze, breite Hände, kurzes Sternum, verminderter Acetabulum- und Iliakal-Winkel (CDH, Hüftdysplasie)
• Muskelhypotonie und schlaffe Bänder prädisponieren für die Luxationen

Auge

1.

Hauptsymptome

• kongenitaler Nystagmus oder alternierende Esotropie
kongenitale Katarakte und Glaukome
• 60% mit Strabismus
• 50% mit Refraktionsanomalien

2.

Nebensymptome:

• Epikanthus, schräge Lidspalten, Hypertelorismus
• Blepharitis, Keratokonus, Brushfield-Spots der Iris

Mundhöhle

• Dentitionsprobleme
• 100% mit Malocclusionsstörung (Hervorstehen der Mandibel, Kreuzbiss)
• 60% mit relativer Makroglossie
• 50% mit fehlenden Zähnen
• 37-60% mit Zungenspalte, vergrößerte Papillae vallatae

HNO

1.

• rezidiverende Otitis Media
• 75% mit sensoneuronaler Schwerhörigkeit aufgrund von Flüssigkeitsakkumulation im Mittelohr

2.

Hypoplasie des Mittelgesichts

• Obstruktion des Ductus nasolacrimalis (in 20%)
• obstruktive Schlafapnoe
• Sinusitis und eitrige Rhinitis