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Alport-Syndrom
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Alport-Syndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
hereditär |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
85% X-chromosomal |
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5% autosomal-dominant |
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10% autosomal-rezessiv |
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OMIM |
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Chromosom |
Xq21.3-22 (COL4 A5/A6) - XR |
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13q33-34 (COL4 A1/A2) - AD |
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2q35-37 (COL4 A3/A4) - AR (selten AD) |
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Pathogenese |
Strukturveränderungen des Basalmembrans (Typ IV)-Kollagens |
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Molekularer Hintergrund |
primärer Defekt in der Alpha 5-Kette des Typ IV-Kollagens; Störung der Kollagennetzstabilität; bei Deletionen in COL4A5 bis A6 (Xq21.3-22) oft nur Nephritis ohne Hörschaden, Alport Typ VI oder Leiomyomatosen von Ösophagus und Vulva (dann auch im weiblichen Geschlecht, XD) |
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selten: contiguous gene syndrom: AMME (Alport, Mentale Retardierung, Mittelgesichthypoplasie, Elliptozytose); dabei Kaliumkanal-UE KCNE1L und Fettsäure-CoA-Ligase-4 FCAL4 beteiligt (IMIM 300194, Xq22.3) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
normal bis mesangial-proliferative Glomerulonephritis |
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elektronenmikroskopische Verdünnung der Basalmembran |
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BM-Aufsplitterung und Lamellierung (>90% 30 Lj.) |
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Pathologisches Modell |
erhöhte Basalemebrananfälligkeit gegenüber Kollagenasen und Kathepsinen |
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Geschichte |
Arthur C.A., Arzt, Südafrika, 1880-1959 |
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