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Alport-Syndrom
 

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Einleitung
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Editorial
Kommentare
Auf einen Blick
 

Autor

Andreas Stefan Welker
 

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 Einleitung
 

hereditäre Nephritis

Alport´s syndrome; hereditary nephritis

 

hereditäre Nephritis mit vorwiegend glomerulärer Beteiligung; häufig assoziiert mit Innenohrschwerhörigkeit

Klinische Unterscheidung in 6 Typen:

  • I/II: juvenile Schwerhörigkeit, später Visusverlust
  • III: adulter Typ mit progredienter Schwerhörigkeit
  • IV: Niereninsuffizienz ohne Schwerhörigkeit
  • V/VI: Schwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Makrothrombopenie

 

 
 Epidemiologie
 

Genträgerhäufigkeit 1:5.000

1-2% aller dialysepflichtigen Patienten

ab der Geburt

2.-3. Lebensjahrzehnt

X-chromosomaler Erbgang: vorwiegend männlich
autosomal-dominante/-rezessive Formen: gleiche Häufigkeitsverteilung

 

 

 
 Pathologie
 

hereditär

 

85% X-chromosomal

5% autosomal-dominant

10% autosomal-rezessiv

104200

153640

153650

161900

203780

301050

303630

Xq21.3-22 (COL4 A5/A6) - XR

13q33-34 (COL4 A1/A2) - AD

2q35-37 (COL4 A3/A4) - AR (selten AD)

Strukturveränderungen des Basalmembrans (Typ IV)-Kollagens

primärer Defekt in der Alpha 5-Kette des Typ IV-Kollagens; Störung der Kollagennetzstabilität; bei Deletionen in COL4A5 bis A6 (Xq21.3-22) oft nur Nephritis ohne Hörschaden, Alport Typ VI oder Leiomyomatosen von Ösophagus und Vulva (dann auch im weiblichen Geschlecht, XD)

selten: contiguous gene syndrom: AMME (Alport, Mentale Retardierung, Mittelgesichthypoplasie, Elliptozytose); dabei Kaliumkanal-UE KCNE1L und Fettsäure-CoA-Ligase-4 FCAL4 beteiligt (IMIM 300194, Xq22.3)

 

normal bis mesangial-proliferative Glomerulonephritis

elektronenmikroskopische Verdünnung der Basalmembran

BM-Aufsplitterung und Lamellierung (>90% 30 Lj.)

erhöhte Basalemebrananfälligkeit gegenüber Kollagenasen und Kathepsinen

Arthur C.A., Arzt, Südafrika, 1880-1959

 

 
 Diagnostik und Workup
 

progrediente Nephropathie

Mikrohämaturie

Proteinurie (30% im nephrotischen Bereich)

elektronenmikroskopische Veränderung der Basalmembran

60% Innenohrschwerhörigkeit (beginnend im Hochtonbereich)

15-30% bilateraler Lenticonus anterior

fleckige Retinapigmentierung

 

 

Sonographie

 

Urinsediment (dysmorphe Erythrozyten / Akanthozyten)

Audiometrie

Fundoskopie und Spaltlampenuntersuchung

Nierenbiopsie und Elektronenmikroskopie

Gendiagnostik (keine Routine)

Ösophagoduodenoskopie, gynäkologische Untersuchung: Ausschluß der Leiomyomatosen (pathognomonisch für X-chromosomalen Verlauf)

nephrologische Kontrollen des Krankheitsverlaufs

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

Mikrohämaturie

2.

Proteinurie

3.

progrediente Nephritis bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz

1.

50% sensorineurale Innenohrschwerhörigkeit

2.

15% Sehbeschwerden: Lenticonus, Katarakt, Sphärophakie, weißfleckige Makulaveränderungen

Typ V/VI: Makrothrombopenie

X-chromosomale Form beim weiblichen Geschlecht: oft nur Hämaturie, manchmal Leiomyome von Ösophagus und Vulva

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

bis zur terminalen Niereninsuffizienz

terminale Niereninsuffizienz

gut bei Nierentransplantation (z.T. Entwicklung von Antikörpern gegen Transplantat)

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

1.

IgA-Nephritis

2.

benigne familiäre Hämaturie

 

 
 Therapien
 

1.

ACE-Hemmer (Senkung des intraglomerulären Drucks)

2.

Dialyse erfolgreich lebensverlängernd

3.

Nierentransplantation: befriedigender Erfolg, ca. 25% Transplantatabstoßung aufgrund von Antikörpern gegen Basalmembran-Bestandteile

 

 
 Referenzen
 

Harrison 2001

TIM 1999

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Andreas Stefan Welker

08.12.2003

Tobias Schäfer (Editor)

 

PRELIMINARY

Lizenz für freie Inhalte

 
 Kommentare
 
 
  Andreas Stefan Welker schrieb am 10.12.2003 um 12:21 Uhr:
 

Ich habe versucht diesen Artikel offline mit Dreamweaver zu verfassen. Das ging schief. Könnte ich genauere Informationen bekommen wie ich die Templates in den Dreamweaver lade und wie ich dann speichern muss um dann einen suffizienten Upload zu machen?
Danke im Voraus.

 
  Tobias Schäfer schrieb am 10.12.2003 um 12:21 Uhr:
 

Hallo Andreas,

Dein Artikel Alport-Syndrom ist sehr angenehm zu lesen und ausgesprochen gut recherchiert. Ich habe nur einige Kleinigkeiten ergänzen können. Eine Frage habe ich jedoch: Sind die Kriterien wirklich Kriterien (im Sinne der ACR-Kriterien eines SLE z.B.)? Dieses Feld ist bei uns sehr scharf definiert, d.h., eine Krankheit darf nur Krankheit heißen, wenn sie diese Kriterien erfüllt. Ist das beim Alport-Syndrom so?
Ein wirklich runder Artikel; ich warte noch auf die Kommentare des Reviewers, dann geht der Artikel raus und Du wirst offizieller Medicle-Autor. Sehr schön!


Viele Grüße

Tobias

 
  Tobias Schäfer schrieb am 10.12.2003 um 12:21 Uhr:
 

Revision an der Klasse TComment. bitte ignorieren.

 
 

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