Synonym

hereditäre Nephritis

Englisch

Alport´s syndrome; hereditary nephritis

ICD10

Definition

hereditäre Nephritis mit vorwiegend glomerulärer Beteiligung; häufig assoziiert mit Innenohrschwerhörigkeit

Klassifikationen

Klinische Unterscheidung in 6 Typen:

• I/II: juvenile Schwerhörigkeit, später Visusverlust
• III: adulter Typ mit progredienter Schwerhörigkeit
• IV: Niereninsuffizienz ohne Schwerhörigkeit
• V/VI: Schwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Makrothrombopenie

Inzidenz

Genträgerhäufigkeit 1:5.000

Prävalenz

1-2% aller dialysepflichtigen Patienten

Alter

ab der Geburt

Häufigkeitsgipfel

2.-3. Lebensjahrzehnt

Geschlecht

X-chromosomaler Erbgang: vorwiegend männlich
autosomal-dominante/-rezessive Formen: gleiche Häufigkeitsverteilung

Ethnologie

Ätiologie

hereditär

Risikofaktoren

Vererbung

85% X-chromosomal

5% autosomal-dominant

10% autosomal-rezessiv

OMIM

104200

153640

153650

161900

203780

301050

303630

Chromosom

Xq21.3-22 (COL4 A5/A6) - XR

13q33-34 (COL4 A1/A2) - AD

2q35-37 (COL4 A3/A4) - AR (selten AD)

Pathogenese

Strukturveränderungen des Basalmembrans (Typ IV)-Kollagens

Molekularer Hintergrund

primärer Defekt in der Alpha 5-Kette des Typ IV-Kollagens; Störung der Kollagennetzstabilität; bei Deletionen in COL4A5 bis A6 (Xq21.3-22) oft nur Nephritis ohne Hörschaden, Alport Typ VI oder Leiomyomatosen von Ösophagus und Vulva (dann auch im weiblichen Geschlecht, XD)

selten: contiguous gene syndrom: AMME (Alport, Mentale Retardierung, Mittelgesichthypoplasie, Elliptozytose); dabei Kaliumkanal-UE KCNE1L und Fettsäure-CoA-Ligase-4 FCAL4 beteiligt (IMIM 300194, Xq22.3)

Makroskopie

Mikroskopie

normal bis mesangial-proliferative Glomerulonephritis

elektronenmikroskopische Verdünnung der Basalmembran

BM-Aufsplitterung und Lamellierung (>90% 30 Lj.)

Pathologisches Modell

erhöhte Basalemebrananfälligkeit gegenüber Kollagenasen und Kathepsinen

Geschichte

Arthur C.A., Arzt, Südafrika, 1880-1959

Kriterien

progrediente Nephropathie

Mikrohämaturie

Proteinurie (30% im nephrotischen Bereich)

elektronenmikroskopische Veränderung der Basalmembran

60% Innenohrschwerhörigkeit (beginnend im Hochtonbereich)

15-30% bilateraler Lenticonus anterior

fleckige Retinapigmentierung

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Sonographie

Blut

Urin

Urinsediment (dysmorphe Erythrozyten / Akanthozyten)

Weitere Diagnostik

Audiometrie

Fundoskopie und Spaltlampenuntersuchung

Nierenbiopsie und Elektronenmikroskopie

Gendiagnostik (keine Routine)

Ösophagoduodenoskopie, gynäkologische Untersuchung: Ausschluß der Leiomyomatosen (pathognomonisch für X-chromosomalen Verlauf)

Nachsorge

nephrologische Kontrollen des Krankheitsverlaufs

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Niere

1.

Mikrohämaturie

2.

Proteinurie

3.

progrediente Nephritis bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz

Sinnesorgane

1.

50% sensorineurale Innenohrschwerhörigkeit

2.

15% Sehbeschwerden: Lenticonus, Katarakt, Sphärophakie, weißfleckige Makulaveränderungen

Sonstiges

Typ V/VI: Makrothrombopenie

leichte Verläufe

X-chromosomale Form beim weiblichen Geschlecht: oft nur Hämaturie, manchmal Leiomyome von Ösophagus und Vulva

Stadien

Verlauf

bis zur terminalen Niereninsuffizienz

Komplikationen

terminale Niereninsuffizienz

Prognose

gut bei Nierentransplantation (z.T. Entwicklung von Antikörpern gegen Transplantat)

Prophylaxe

1.

IgA-Nephritis

2.

benigne familiäre Hämaturie

1.

ACE-Hemmer (Senkung des intraglomerulären Drucks)

2.

Dialyse erfolgreich lebensverlängernd

3.

Nierentransplantation: befriedigender Erfolg, ca. 25% Transplantatabstoßung aufgrund von Antikörpern gegen Basalmembran-Bestandteile

Lehrbuch

Harrison 2001

TIM 1999

Reviews

Studien

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Adressen

Autor

Andreas Stefan Welker

Erstellt

08.12.2003

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Linker

Status

PRELIMINARY

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Offline-Artikel

Ich habe versucht diesen Artikel offline mit Dreamweaver zu verfassen. Das ging schief. Könnte ich genauere Informationen bekommen wie ich die Templates in den Dreamweaver lade und wie ich dann speichern muss um dann einen suffizienten Upload zu machen?
Danke im Voraus.

Dein Artikel: Alport-Syndrom

Hallo Andreas,

Dein Artikel Alport-Syndrom ist sehr angenehm zu lesen und ausgesprochen gut recherchiert. Ich habe nur einige Kleinigkeiten ergänzen können. Eine Frage habe ich jedoch: Sind die Kriterien wirklich Kriterien (im Sinne der ACR-Kriterien eines SLE z.B.)? Dieses Feld ist bei uns sehr scharf definiert, d.h., eine Krankheit darf nur Krankheit heißen, wenn sie diese Kriterien erfüllt. Ist das beim Alport-Syndrom so?
Ein wirklich runder Artikel; ich warte noch auf die Kommentare des Reviewers, dann geht der Artikel raus und Du wirst offizieller Medicle-Autor. Sehr schön!


Viele Grüße

Tobias

Testkommentar

Revision an der Klasse TComment. bitte ignorieren.