Kriterien

progrediente Nephropathie

Mikrohämaturie

Proteinurie (30% im nephrotischen Bereich)

elektronenmikroskopische Veränderung der Basalmembran

60% Innenohrschwerhörigkeit (beginnend im Hochtonbereich)

15-30% bilateraler Lenticonus anterior

fleckige Retinapigmentierung

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Sonographie

Blut

Urin

Urinsediment (dysmorphe Erythrozyten / Akanthozyten)

Weitere Diagnostik

Audiometrie

Fundoskopie und Spaltlampenuntersuchung

Nierenbiopsie und Elektronenmikroskopie

Gendiagnostik (keine Routine)

Ösophagoduodenoskopie, gynäkologische Untersuchung: Ausschluß der Leiomyomatosen (pathognomonisch für X-chromosomalen Verlauf)

Nachsorge

nephrologische Kontrollen des Krankheitsverlaufs

Meldepflicht

Pränataldiagnostik