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Myelodysplastische Syndrome (MDS)
 

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Autor

Wibke Janzarik
 

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 Pathologie
 

  • Primäres MDS(> 90 %):
    Ursache unklar, wahrscheinlich eine spontane genetische Aberration; bei einige low-risk-Formen wird Autoimmungenese diskutiert
  • Sekundäres MDS (<10 %):
    Diese Formen sind auf eine Knochenmarksschädigung z.B. durch Polychemotherapie (Alkylantien), Radiatio, Insektizide oder organische Lösungsmittel (v.a. Benzol) zurückzuführen (Induktion von chromosomalen Abberationen).

 

 

In der Knochenmarkpunktion lassen sich in ca. 40 % Aberrationen, oft der Chr. 5, 7, 8, 20 nachweisen; in 15 % sind 1-2 Chr. betroffen, in 10 % >/= 3 Chromosomen
 
Typ Häufigkeit
Chromosomenaberrationen  50%
  • numerische oder strukturelle Aberrationen: Monosomie 7, Deletion 5q-, Deletion 20q,  Trisomie 8, komplexe Anomalien
     
  • AML-typische Translokationen t(6;9), t(8;21), inv(16) oder t(9;22)
     
  • Translokationen t(1;3), t(5;12), Trisomie 19, 14
40%

10%

selten
Genveränderungen  
  • Onkogenaktivierung (N-ras, seltener K-ras, H-ras)
     
  • p53-Mutationen
     
  • Gen-Hypermethylierung und -Inaktivierung (z.B. p15)
     
  • Überexpression von bcl2
10-15%

5-10%

40-70%

30%
 

 

 

  • refraktäre Anämie (RA): Anteil Blasten im KM < 5 %
  • RA mit Ringsideroblasten (RARS): Anteil Blasten im KM < 5 %, >15 % Ringsideroblasten
  • RA, Exzess von Blasten (RAEB): Anteil Blasten im KM 5 - 20 %
  • RA, Exzess von Blasten in Transformation (RAEB-T): Anteil Blasten im KM 20 - 30 %, fakultativ Auerstäbchen
  • chron. myelomonozytäre Leukämie (CMML): Anteil Blasten im KM 1 - 20 %, periphere Monozytose (> 1000/ Mikroliter); dysplastischer Typ: Leukozyten < 13 000/ Mikroliter, proliferativer Typ: Leukozyten >/= 13 000/ Mikroliter

French-American-British (FAB)-Klassifikation der MDS (1982):

  • Refraktäre Anämie (RA)
  • RA mit Ringsideroblasten (RARS)
  • RA, Exzess von Blasten (RAEB)
  • RA, Exzess von Blasten in Transformation (RAEB-T)
  • Chronisch myelomonozytäre Leukämie (CMML): dysplastischer/ proliferativer Typ
Typ Blut Knochenmark Besonderheiten
  Blasten Blasten RS > 15%  
RA < 1% < 5% -  meist mit Granulo- / Thrombozytopenie
RARS < 1% < 5%  Ringsideroblasten im Knochenmark
RAEB < 5% 5-20% -/  meist Bi- oder Trizytopenie
RAEB-T > 5% 21-30% -/  Blasten. ev. mit Auer-Stäbchen
CMML < 5% < 20% -/  Monozytose > 1000 / μl

Anmerkung: laut einigen Autoren sollte die RAEB-T zukünftig als AML klassifiziert werden.

Weitere Subtypen:

  • Hypoplastisches MDS (ca. 10 %): hypoplastisches Knochenmark, Panzytopenie
  • MDS mit Myelofibrose
  • Reine sideroblastische Anämie, nicht sicher zu den MDS gehörig (ICD 10: D64.3)

 

WHO-Vorschlag zur Klassifizierung der MDS (1999):

  • Reine refraktäre Anämie (RA), ausschl. Dyserypoese; mit oder ohne Ringsideroblasten
  • Refraktäre Zytopenie, mit multilineärer Dysplasie; mit oder ohne Ringsideroblasten
  • RA mit Blastenüberschuss (RAEB I)
  • RAEB II
  • 5q-Anomalie (-Syndrom) = Verlust des langen Armes von Chromosom 5


Hierbei gilt: Bei medullärem oder peripherem Blastenanteil > 20 % liegt definitionsgemäß eine AML vor. Die CMML wird als eigenständige Entität klassifiziert, RAEB-T wird unter AML subsummiert.
CMML mit Leukozyten < 13 000/ Mikroliter werden entsprechend dem Blastenanteil auf andere Subtypen verteilt, CMML mit Leukozyten >/= 13 000/ Mikroliter werden den myeloproliferativen Erkrankungen zugerechnet.

 

 

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