Kriterien

Diagnostik

• Anamnese, Klinik:
  - Exposition gegenüber Noxen (Berufsanamnese), erstmalige Blutbildveränderungen
  - Untersuchungsbefund: Anämie-, Blutungs-, Infektzeichen
   
• Labor: Differentialblutbild, Blutausstrich, LDH, Folsäure, Vitamin B12, Ferritin, Erythropoetin im Serum, Haptoglobin
   
• Knochenmarkuntersuchung

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

• Peripheres Blutbild: Mono-, Bi- oder Panzytopenie
  • 80 - 90% meist hyperchrome oder normochrome Anämie, Retikulozytopenie
  • 20-30% Leukopenie; in ca. 10% Leukozytose (CMML/RAEB-T)
  • 4 % isolierte Thrombozytopenie oder Leukozytopenie
  • Dyshämatopoese im peripheren Blut (Makrozytose, Poikilozytose, Polychromasie, basophile Tüpfelung, Anisozytose, hypogranulierte Granulozyten, Pseudo-Pelger-Zellen, vereinzelt Blasten, hypersegmentierte Granulozyten, Plättchenanisometrie, Riesenplättchen etc.)
• Ferritin, LDH, Vit. B12, Folsäure etc.

Weitere Diagnostik

Knochenmarkpunktion mit Zytologie und Biopsie (Jamshidi-Nadel):

1. Zytologie mit Färbung nach Pappenheim, POX, PAS, alpha-NE, Eisenfärbung
   • Hyperzellularität oder normale Zellularität (70-90%), in 10% hypozelluläres Mark ("hypoplastisches MDS")
   • dysplastische Veränderungen mehrerer Zellreihen:
      
     • Dyserythropoese: Aniso-/Poikolozytose, Ringsideroblasten, megaloblastäre Transformation, Kernfragmentierungen, Mehrkernigkeit, Kernentrundungen, Sideroblastose, PAS-positive Erythroblasten
        
     • Dysgranulopoese: Vermehrung von Blasten, hypogranulierte Myelozyten, selten Auerstäbchen, Monozytenvermehrung, Pseudo-Pelger-Zellen, Myeloperoxidase-Defekt, Promyelozytenvermehrung, hypersegmentierte Neutrophile
        
     • Dysmegakaryopoese: Mikromegakaryozyten, mononukleäre Megakaryozyten, Riesenthrombozyten
2. Chromosomenanalyse 
3. Histologie: Abschätzung der Zellularität und Nachweis von Fibrose

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik