relative intrafamiliäre Konstanz der Merkmalsausprägung

Männer

Polyneuropathie

1.

Beginn:
Brennende Schmerzen an Handflächen und Fußsohlen; oft durch Fieber, heißes Wetter, körperliche Anstrengung, Stress oder Alkoholkonsum ausgelöst; Kinder: schmerzhafte Füße bei fiebrigen Episoden Mean age at diagnosis: 21 years

2.

Schmerzen (77%)

• Beginn mit 10 Jahren
• Lokalisation: Hände, Füße, Abdomen, Kopf usw.
• Schmerzattacken: Dauer zwischen Minuten und Wochen
• Chronische Form (89%): eher brennend, oft lebenslang, im Alter zunehmend

3.

Parästhesien:

• v.a. Verlust der Kälteempfindung
• Aussparung von Modalitäten der großen Fasern (sofern kein Nierenversagen)

Autonomes Nervensystem:

• Hypohidrose bis Anhidrose
• Impotenz

ZNS

1.

Schlaganfälle (24%) aufgrund ektatischer Gefäße, v.a. der posterioren Zirkulation, ab 40. Lebensjahr (aktuelle Studie Lancet 2005: 6% aller kryptogenen Schlaganfälle zwischen 20-60 Jahren durch Mutation im Fabry-Gen)

2.

Müdigkeit (60%), Persönlichkeitsveränderungen, Depression

3.

Demenz (18%), assoziiert mit Gefäßveränderungen

Gehör

1.

sensoneuraler Gehörverlust, v.a. hohe Frequenzen (78%)

2.

Tinnitus

Auge

1.

Hornhautablagerungen: Cornea verticillata

2.

veränderte konjunktivale und retinale Gefäße

Haut

1.

oft Erstmanifestation (typisch ab 17. Lebensjahr): multiple kleine Angiokeratome (90%)

2.

Hypohidrose, Hypotrichose, faziale Teleangiektasien

3.

umbilikales und sakrales Ekzem (auch bei Geburt möglich)

Herz-Kreislauf

1.

Kardiomyopathie mit linksventrikulärer Hypertrophie und Herzinsuffizienz im 3. Lebensjahrzehnt, Erregungsleitungsstörungen (auch selektive Herzbeteiligung möglich)

2.

Hypertonie

3.

Gefäßerkrankungen: Schlaganfall, Herzinfarkt, Infarkte anderer Organe

Niere

1.

Proteinurie

2.

Ödeme (50%)

3.

Chronische Niereninsuffizienz im 3.-4. Lebensjahrzehnt

GIT

1.

Beteiligung in 69%, v.a. Bauchschmerzen (episodisch, nach Mahlzeiten), episodischer Durchfall, Übelkeit, Erbrechen

2.

Fettintoleranz eher schlanke Patienten

Andere

1.

episodisches Fieber unter 20 Jahren

2.

Dysmorphes Gesicht (56%): Verdickung der Lippen und nasolabialen Falte

Frauen

deutlich weniger stark betroffen

Neurologie

1.

Polyneuropathische Schmerzen (10% - 70%), insbesondere bei Fieber oder heißem Wetter

2.

Müdigkeit

Auge

Cornea verticillata (70%); posteriorer lenticularer Katarakt

Haut

vereinzelte Angiokeratome (10% - 35%)

Urogenital

Nierendysfunktion, Blasendysfunktion