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Morbus Fabry (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Symptome und Befunde
 

relative intrafamiliäre Konstanz der Merkmalsausprägung

1.

Beginn:
Brennende Schmerzen an Handflächen und Fußsohlen; oft durch Fieber, heißes Wetter, körperliche Anstrengung, Stress oder Alkoholkonsum ausgelöst; Kinder: schmerzhafte Füße bei fiebrigen Episoden Mean age at diagnosis: 21 years

2.

Schmerzen (77%)

  • Beginn mit 10 Jahren
  • Lokalisation: Hände, Füße, Abdomen, Kopf usw.
  • Schmerzattacken: Dauer zwischen Minuten und Wochen
  • Chronische Form (89%): eher brennend, oft lebenslang, im Alter zunehmend

3.

Parästhesien:

  • v.a. Verlust der Kälteempfindung
  • Aussparung von Modalitäten der großen Fasern (sofern kein Nierenversagen)

Autonomes Nervensystem:

1.

Schlaganfälle (24%) aufgrund ektatischer Gefäße, v.a. der posterioren Zirkulation, ab 40. Lebensjahr (aktuelle Studie Lancet 2005: 6% aller kryptogenen Schlaganfälle zwischen 20-60 Jahren durch Mutation im Fabry-Gen)

2.

Müdigkeit (60%), Persönlichkeitsveränderungen, Depression

3.

Demenz (18%), assoziiert mit Gefäßveränderungen

1.

sensoneuraler Gehörverlust, v.a. hohe Frequenzen (78%)

2.

Tinnitus

1.

Hornhautablagerungen: Cornea verticillata

2.

veränderte konjunktivale und retinale Gefäße

1.

oft Erstmanifestation (typisch ab 17. Lebensjahr): multiple kleine Angiokeratome (90%)

2.

Hypohidrose, Hypotrichose, faziale Teleangiektasien

3.

umbilikales und sakrales Ekzem (auch bei Geburt möglich)

1.

Kardiomyopathie mit linksventrikulärer Hypertrophie und Herzinsuffizienz im 3. Lebensjahrzehnt, Erregungsleitungsstörungen (auch selektive Herzbeteiligung möglich)

2.

Hypertonie

3.

Gefäßerkrankungen: Schlaganfall, Herzinfarkt, Infarkte anderer Organe

1.

Proteinurie

2.

Ödeme (50%)

3.

Chronische Niereninsuffizienz im 3.-4. Lebensjahrzehnt

1.

Beteiligung in 69%, v.a. Bauchschmerzen (episodisch, nach Mahlzeiten), episodischer Durchfall, Übelkeit, Erbrechen

2.

Fettintoleranz eher schlanke Patienten

1.

episodisches Fieber unter 20 Jahren

2.

Dysmorphes Gesicht (56%): Verdickung der Lippen und nasolabialen Falte

deutlich weniger stark betroffen

1.

Polyneuropathische Schmerzen (10% - 70%), insbesondere bei Fieber oder heißem Wetter

2.

Müdigkeit

Cornea verticillata (70%); posteriorer lenticularer Katarakt

vereinzelte Angiokeratome (10% - 35%)

Nierendysfunktion, Blasendysfunktion

 

 

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