ZNS

progressive Erkrankung

1.

kommunizierender Hydrozephalus mit erhöhtem intrakranialen Druck

2.

Entwicklungsverzögerung mit 12-24 Monaten, maximales Funktionsalter: 2-4 Jahre, eingeschränkter Spracherwerb

3.

ausgeprägte mentale Retardierung

Muskuloskeletal

1.

Gesicht:

• Gargoylismus ("Fratzen- und Wasserspeiergesicht")
• verdickte Haut, struppige Haare
• vergröberte Gesichtszüge, wulstige Lippen,
• herausstehende Zunge
• Makrozephalus
• großer und langer (dolichocephaler) Kopf mit frontaler Dominanz
• prominente sagittale und metopische Nähte
• Nase - eingedrückte Brücke, breit, flach
• Augen - Epikanthus

2.

Skelett:

• Karpaltunnelsyndrom mit Kompression peripherer Nerven
• Gelenksteife mit Deformitäten und Immobilität
• Kyphose
• Minderwuchs (max. 110 cm)

Innere Organe

1.

Atmung:

• chronische Infektionen des oberen Respirationstraktes (copious nasal discharge, rezidivierende Otitis media)
• Nasenatmung, COPD

2.

Herzinsuffizienz aufgrund von

3.

Gastrointestinal:

• vergrößerte Zunge
• Hepato- oder Hepatosplenomegalie
• Nabel- und Inguinalhernien
• Entwicklungsstörung (Abweichung von der Wachstumskurve mit 6-18 Monaten)

Sinnesorgane

1.

Augen: Kornea-Trübung (1. Lebensjahr) mit Visusverlust

2.

Ohren: sensoneuronaler Hörverlust