Synonym

Englisch

mucopolysaccharidosis

Definition

Gruppe von Erkrankungen durch Defekt lysosomaler Enzyme, welche für den schrittweisen Abbau von Glykosaminoglykanen (Mukopolysacchariden) benötigt werden

Bezeichnung	Defekt	geistige Retardierung	Skelett-veränderungen	Hornhaut- trübung	im Urin nachweisbar	Enzymdefekt nachweisbar
I-H Pfaundler-Hurler	α-L-Idurinidase	++	schwer	+++	Heparansulfat, Dermatansulfat	Leukozyten, Fibroblasten, Serum
I-S Scheie	α-L-Idurinidase	-	leicht	+
II Hunter	Sulfoiduronatsulfatase	- ()	mittel	-	Heparansulfat, Dermatansulfat	Leukozyten, Fibroblasten, Serum
IIIA Sanfilippo A	Sulfamatsulfatase	++	leicht; progressive Leberzirrhose	-
IIIB Sanfilippo B	α-N-Acetylglukosaminidase	+		-
IIIB Sanfilippo C	Acetyl-CoA-Glukosamin-N-Acetyltransferase	fortschreitene Demenz	leicht	-	Heparansulfat	Leukozyten, Hautfibroblasten
IIIB Sanfilippo D	N-Acetylglukosamin-6-Sulfatase			-
IVA Morquio A	Galaktosamin-6-Sulfatsulfatase	-	mittel bis schwer			Fibroblasten
IVB Morquio B	β-Galaktosidase	-	schwer	+	Keratansulfat, Chondroitinsulfat	Serum, Leukozyten, Fibroblasten
V	nicht mehr verwendet
VI Maroteaux-Lamy	N-Galaktosamin-4-Sulfatsulfatase = Arylsulfatase B	-	mittel bis schwer	+	Dermatansulfat	Leukozyten, Fibroblasten
VII Sly	β-Glukouronidase		mittel bis schwer	wechselnd	Dermatansulfat, Heparansulfat	Leukozyten, Fibroblasten
VIII	nicht mehr verwendet
IX	Hyalorinidase