Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Radiologisch normal großes Herz mit meist typ. Konfiguration ("coeur en sabot") mit angehobener Herzspitze und ausgeprägter Herztaille. Lungengefäßzeichnung meist nur wenig vermindert.

Echokardiographisch Darstellung eines perimembranösen VSD bei Ante- und Dextroposition der Aorta mit Bestimmung der Shuntrichtung. Beurteilung des Schweregrades der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion und der Pulmonalarterien.

EKG

Rechtslagetyp bei mäßig ausgeprägter rechtsventrikulärer Hypertrophie.

Blut

Möglicherweise kompensatorische Polyglobulie; häufig hypochrome mikrozytäre Anämie. Begleitend evtl. Thrombozytopenie und Mangel von Gerinnungsfaktoren.

Weitere Diagnostik

Herzkatheter: Darstellung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion und des Pulmonalklappenringes, der Pulmonlarterie und ihrer Äste, Des VSD, Größe des linken Ventrikels, Abgang der Koronarien.
! KI ist eine Sondierung der Pulmonalarterie, da dies einen hypoxämischen Anfall auslösen kann.

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik