Synonym

Englisch

Tetralogy of Fallot (TOF)

ICD10

Definition

Kombination aus Pulmonalstenose bzw. rechtsventrikulärer Ausflusstraktobstruktion, konsekutiver Rechtsherzhypertrophie, Ventrikelseptumdefekt und den VSD überreitende Aorta.

Fließender Übergang zum "Double outlet right ventricle" DORV, wenn die anteponierte Aorta den VSD um >50% überragt.

Evtl. Assoziation mit weiteren kardialen Fehlbildungen. In 20% zusätzlich ASD, in 25% Dextroposition der Aorta.

Klassifikationen

Der Fallot wird zu den zyanotischen Herzfehlern gezählt. Bei geringer rechtsventrikulärer Ausflusstraktobstruktion kann jedoch auch ein azyanotischer Fallot mit Links-Rechts-Shunt vorliegen (sog. "Pink Fallot"). Dieser wandelt sich jedoch meist im Säuglingsalter durch eine zunehmende rechtsventrikulärer Ausflusstraktobstruktion in einen Fallot mit Zyanose (Rechts-Links-Shunt) um. Typische Symptomatik daher oft erst mit 4-6 Monaten.

Inzidenz

1 : 4000 Lebendgeborenen (ca. 10% aller angeborenen Herzfehler).

Prävalenz

Alter

angeborener Herzfehler; Beginn der klinische Symptomatik meist im 4. bis 6. Lebensmonat.

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

M : W = 1,4 : 1

Ethnologie

Sonstiges

Wiederholungsrisiko bei familiärer Belastung durch:

• Mutter: 2 - 2,5%
• Vater: 1,5%
• Geschwister: 3%

Ätiologie

Risikofaktoren

familiäre Belastung

Vererbung

Pathogenese

Fehlentwicklung des distalen Bulbus durch ausbleibende oder mangelhafte Rotation von Konus bzw. Infundibulum gegenüber dem entsprechenden Ventrikel, so dass das Infundibulumseptum nach anterior-kranial abweicht und mehr vertikal steht

Makroskopie

Mikroskopie

Geschichte

Erstbeschreibung 1671 durch N. Stensen.
Beschreibung als "Tetralogie" 1888 durch E.L.A. Fallot.

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Radiologisch normal großes Herz mit meist typ. Konfiguration ("coeur en sabot") mit angehobener Herzspitze und ausgeprägter Herztaille. Lungengefäßzeichnung meist nur wenig vermindert.

Echokardiographisch Darstellung eines perimembranösen VSD bei Ante- und Dextroposition der Aorta mit Bestimmung der Shuntrichtung. Beurteilung des Schweregrades der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion und der Pulmonalarterien.

EKG

Rechtslagetyp bei mäßig ausgeprägter rechtsventrikulärer Hypertrophie.

Blut

Möglicherweise kompensatorische Polyglobulie; häufig hypochrome mikrozytäre Anämie. Begleitend evtl. Thrombozytopenie und Mangel von Gerinnungsfaktoren.

Weitere Diagnostik

Herzkatheter: Darstellung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion und des Pulmonalklappenringes, der Pulmonlarterie und ihrer Äste, Des VSD, Größe des linken Ventrikels, Abgang der Koronarien.
! KI ist eine Sondierung der Pulmonalarterie, da dies einen hypoxämischen Anfall auslösen kann.

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Anamnese

bei 75% in den ersten Lebensmonaten nur geringe Zyanose, die nur beim Schreien als zentrale Zyanose in Erscheinung tritt.
Verstärkung der Zyanose mit Wachstum und Zunahme der körperlichen Aktivität. Zunehmend eingschränkte Belastbarkeit bei normaler körperlicher Entwicklung. Typische Hockstellung (Erhöhung der Vorlast).
Ab dem 3. bis 4. Lebensmonat sog. hypoxämische Anfälle (meist nach Schlaf, Mahlzeit oder starkem Schreien) mit Unruhe, rasch progredienter Zyanose, Tachy- oder Bradypnoe, Bewusstseinseintrübung bis -verlust und evtl. Krampfanfall. Spontanes Erwachen nach Sekunden bis Minuten.

Inspektion

Palpation

Pulse unauffällig

Auskultation

meist lauter 1. Herzton, weit gespaltener 2. Herzton; rauhes Systolikum (p.m. 3.-4. ICR links parasternal), das bei zunehmender Pulmonalstenose leiser wird.

Stadien

Verlauf

Komplikationen

• myokardiale und zerebrale Schäden durch Hypoxie
• zerebrale Embolie oder Hämorrhagie
• infektiöse Endokarditis

Prognose

Unbehandelt beträgt die mittlere Lebenserwartung ca. 12 Jahre. 25-30% versterben im Säuglingsalter, 50% im Vorschulalter, dann ca. 10% jedes weitere Lebensjahr.

Prophylaxe

DORV mit Pulmonalstenose

Pulmonalklappenagenesie bzw. Pulmonalstenose mit VSD

Pulmonalstenose mit intaktem Ventrikelseptum und ASD

Truncus arteriosus communis und Trikuspidalatresie mit verminderter Lungendurchblutung

singulärer Ventrikel

TGA mit Pulmonalstenose

Ebstein-Anomalie

VSD mit Eisenmenger-Symptomatik

konservativ

• Phenobarbital: Dauersedierung bei hypoxämischen Anfällen
• Betablocker: nur wenn kurzfristige OP nicht möglich (! bei Absetzen evtl. schwere hypoxämische Krisen)
• Kontraindiziert ist Digitalis (erhöht die rechtsventrikuläre Ausflusstraktobstruktion
• Ausgleich einer Anämie auf obere Normwerte
• Endokarditisprophylaxe

interventionell

Ballondilatation der Pulmonalklappenstenose bei symptomatischen Säuglingen (Zeitgewinn bis zur Korrektur-OP und Förderung der Entwicklung der Pulmonalgefäße

operativ

Indikation:
unabhängig vom Alter bei ausgeprägter zentraler Zyanose, spätestens jedoch nach dem 1. hypoxämischen Anfall. Das günstigste Alter für eine elektive OP ist das 1.-2. Lebensjahr ab einem Körpergewicht von 6-8 kg.

• arteriopulmonaler Shunt:
  End-zu-Seit-Anastomose zw. A. sublcavia und rechter oder linker A. pulmonalis nach Blalock-Taussig, evtl. modifiziert mit Interposition einer Goretex-Gefäßprothese oder A- subclavia-Plastik nach Laks und Castaneda.
• zentraler aortopulmonaler Shunt:
  mittels Gefäßprothese oder als Anastomose zw. aszendierender Aorta und rechter A. pulmonalis
• geschlossene transventrikuläre Indundibulotomie und/ oder Valvulotomie der Pulmonalklappe
• Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes:
  Patch oder Conduits zw. rechtem Ventrikel und A. pulmonalis bei Beibehaltung des VSD
• intrakardiale Korrektur:
  Infundibulektomie und VSD-Verschluss mit Dacronpatch, möglichst vom rechten Vorhof aus unter weitmöglichem Erhalt der Pulmonalklappe und Verschluss eines zuvor angelegten arteriopulmonalen Shuntes.
• Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstraktes: Patch je nach Konfiguration der Pumonalklappe subvalvulär oder transvalvulär und evtl. Bildung einer Monocuspklappe zur Verminderung einer Pulmonalinsuffizienz
• Implantation eines extrakardialen ventrikulopulmonalen Conduits
• Modifikation nach Atallah:
  transatrialer Patchverschluss des VSD, Inzision des Infundibulums und Patcherweiterung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion

• bei Fallot mit überreitender Aorta >50% (= DORV):
  intraventrikuläre Tunnelkorrektur
• Bei Pulmonalklappenagenesie:
  klappentragender Conduit oder Homograft zw. rechtem Ventrikel und erweiterter A. pulmonalis, sowie Verschluss des VSD
• Bei Aplasie eines Hauptstammes der A. pulmonalis:
  Korrektur mit Patcherweiterung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion oder transanulärer Patch bzw. Homograft zw. rechtem Ventrikel und der singulären A. pulmonalis
• Bei gleichzeitig vorliegendem ASD:
  Korrektur des AVSD mit zwei Patches und transatriale Fallot-Korrektur

postoperativer Verlauf:

• Prognose abhängig vom Alter bei Operation, vorangegangenen Palliativ-OPs und vom operativen Vorgehen im Bereich der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion
• Ein arteriopulmonaler Shunt im frühen Säuglingsalter erfordert häufig einen 2. Palliativeingriff.
• Nach einer Korrekturoperation im Kindesalter beträgt die 10-Jahres-Überlebensrate 90-95%.

Lehrbuch

Schuhmacher2001

Reviews

Studien

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Adressen

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

27.08.2004

Reviewer

Wibke Janzarik (Editor)

Andreas Stefan Welker, 05.09.2004

Tobias Schäfer, 04.09.2004

Linker

Status

PRELIMINARY

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Sehr schöner Artikel. Nur kleinere Tippfehler geändert.