GIT

Erstsymptom, Neugeborene bis 1. Lebensjahr

Malabsorptionsyndrom: Malabsorption von Fett

• Steatorrhie - helle, übelriechende Stühle
• Bauchschmerzen, Erbrechen, Diarrhoe, Entwicklungsverzögerung
• Malabsorption der fettlöslichen Vitamine (E, A, K), nicht jedoch Vitamin D; => Retinopathie, Koagulopathie, Nachtblindheit

Neurologie

Beginn in der 1. oder 2. Dekade, progressiv; Erstzeichen ist der Verlust der tiefen Sehnenreflexe in den ersten Lebensjahren; v.a. aufgrund einer peripheren Axonopathie und Demyelinisierung peripherer sensorischer und motorischer Nerven sowie innerhalb des posterioren Säule des Rückenmarks

1.

Sensorische Störungen:

• veränderte Positions- und Vibrationsempfindungen
• veränderte Spitz-Stumpf und Temperaturempfindungen
• "stocking-glove" -Verteilung der Hypästhesie
• i.d.R. vor der Ataxie

2.

Motorische Störungen:

• Kleinhirnataxie mit Gangstörungen (10 Jahre 33%, 30 Jahre 100% der Patienten), Dysarthrie, Dysdiadochokinese, Dysmetrie)
• Chorea
• Intentionstremor

3.

Andere:

• Muskelschwäche, -kontrakturen (Pes cavus, Pes equinovarus, Kyphoskoliose)
• mentale Retardierung
• periphere Neuritis

Hämatologie

aufgrund der Malabsoprtion

• Anämie - Eisenmangel, Folatmangel, Hyperbilirubinämie
• Koagulopathie - Vitamin-K-Mangel

Auge

1.

Retinopathie:

• Nachtblindheit aufgrund Vitamin-A-Mangel (Erstsymptom)
• Pigment-assoziierte retinale Blindheit (Retinitis pigmentosa; prominentes Symptom, mit 10 Jahren)

2.

Ophthalmoplegie

• dissoziierter Nystagmus bei Seitenblick
• progressive Exotropie
• Ptosis

3.

Katarakte, Verlust des Farbsehens